…ärftliga neuropatier där både motoriska och sensoriska perifera nervfibrer påverkas. Begreppet överlappar med hereditär motorisk och sensorisk neuropati. Distal hereditär motorisk neuropati, hereditär sensorisk och…

…mycket svår och ihållande smärta i skuldra eller arm, följd inom timmar till veckor av fläckvis muskelsvaghet och atrofi. Motoriska och sensoriska fynd följer ofta…

…hyponatremi, psykiska symtom eller motorisk neuropati. Blåsor och hudskörhet på solexponerad hud talar för HCP eller PV, men frånvaro av hudsymtom utesluter inte dessa diagnoser…

…motorisk svaghet ska handläggas som akut extremitetsischemi. Vilovärk, gangrän eller ett svårläkt sår tillsammans med objektivt verifierad arteriell insufficiens talar för kronisk extremitetshotande ischemi och…

…hyperlipidemi, hypertoni eller hereditet för PAD personer <50 år med typ 1 diabetes och ytterligare aterosklerotisk riskfaktor personer med känd ateroskleros i kranskärl, halsartärer eller…

…hereditet för gikt eller hyperurikemi [1]. Gikt är starkt kopplad till kardiometabol samsjuklighet: övervikt, hypertoni, hyperlipidemi, metabolt syndrom, insulinresistens, kronisk njursjukdom och kardiovaskulär sjukdom, och…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…sfärocyter vid immunhemolys eller hereditär sfärocytos, makroovalocyter och hypersegmenterade neutrofiler vid megaloblastisk erytropoes, målceller vid hemoglobinopati eller leversjukdom samt tårdroppsceller och leukoerytroblastos vid benmärgsfibros eller…

…hereditär sfärocytos, G6PD brist, mekanisk hemolys vid klaffprotes eller mikroangiopati som TTP/HUS). Panelen används även för att monitorera känd hemolytisk sjukdom och för att…

…binjuresjukdom. Handläggningen ska besvara två frågor: om förändringen är malign eller malignitetsmisstänkt, och om den producerar hormoner. Alla förändringar bör karakteriseras med dedikerad binjurebilddiagnostik, i…