…Störd enzymfunktion, hepatocellulär svikt eller portosystemisk shuntning kan ge hyperammonemi med snabbt progredierande encefalopati och hjärnödem. Kväveomsättningen måste därför bedömas som ett integrerat system där…

…medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk bakgrund Ammoniak bildas kontinuerligt vid…

…på aminosyra, neurotransmittor eller annan metabolit Serinbiosyntesdefekter, BH4 defekter Defekt kvävehantering Hyperammonemi och katabol känslighet Lysinurisk proteinintolerans Transportdefekt Malabsorption, aminoaciduri eller intracellulär lagring Cystinuri, Hartnups…