…apnédykning, vid simning i öppet vatten och vid militär dykutbildning, och kallas i internationell litteratur immersion pulmonary edema eller, när det inträffar utan andningsapparat, swimming…

…kromosomanalys, medan större obalanser kan vara svårtolkade i bandfattiga preparat. Moderna rapporter bör därför i första hand beskriva typen av genomisk obalans, dess koordinater, storlek…

…A med hämmare är emicizumab etablerad profylax, medan akut blödning i första hand behandlas med rekombinant aktiverad faktor VII. Aktiverat protrombinkomplexkoncentrat ska användas restriktivt tillsammans…

Sammanfattning Drunkning definieras som en process där immersion eller submersion i vätska orsakar andningspåverkan. Utfallet klassificeras som död, överlevnad med funktionsnedsättning eller överlevnad utan funktionsnedsättning…

…komprimerad andningsgas utsätter dykaren för tryckförändringar, kyla, fysisk ansträngning, immersion, stress och ibland sjösjuka eller dehydrering. Även relativt grunda dyk belastar öron, lungor och cirkulation…

Sammanfattning Fotledsdistorsion är vanligen en lateral ligamentskada efter inversion och plantarflexion. Cirka 85 procent drabbar det laterala ligamentkomplexet, oftast ligamentum talofibulare anterius. Handläggningen ska först…

…strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller inversion medför däremot ingen påvisbar nettoförlust eller nettovinst av kromosommaterial och är därför inte en numerisk avvikelse, även om…

…följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion, duplikation, inversion, translokation, insertion, ring…

…motiv Toxiskt RNA, förändrat protein eller geninaktivering Kopietalsvariant, CNV Exon , gen eller segmentdeletion/duplikation Ändrad gendos Strukturell variant Inversion, translokation, större insertion Genavbrott, fusion eller…