…det vill säga en kromosom som inte är en könskromosom. Sjukdomen är därför inte könsbunden. Recessivt innebär att en person behöver ha sjukdomsframkallande varianter i…

…upptäcks tillståndet oftare hos män. Skillnaden förefaller främst bero på högre bilirubinproduktion och hormonella effekter snarare än på könsbunden nedärvning. Diagnosen ställs ofta i sena…

…varianter i en enskild gen och grupperas efter autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller könsbundet nedärvningsmönster. Den faktiska fenotypen och återupprepningsrisken påverkas samtidigt av bland annat…

D dimer är en nedbrytningsprodukt som bildas när plasmin bryter ned korsbundet fibrin. Provets höga sensitivitet men låga specificitet gör det värdefullt framför allt för…