Sammanfattning Katarakt innebär en grumling av ögats kristallina lins som försämrar synfunktionen. Diagnosen är klinisk och kräver att linsgrumlingen stämmer med patientens symtom och synnedsättning…

…analys. Klinisk misstanke bör väckas vid distal muskelsvaghet, greppmyotoni, ansiktssvaghet, tidig katarakt, oförklarad överledningsrubbning, hypersomnolens eller typisk familjeanamnes. Hos barn kan utvecklingsavvikelse och beteendeproblem dominera…

…myotoni. Myotoni kan vara diskret eller saknas kliniskt, vilket ofta fördröjer diagnosen. Tidig katarakt, diabetes, hjärtarytmi eller hereditet för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]…

…kan orsaka missfall, fosterdöd eller kongenitalt rubellasyndrom med bland annat hörselnedsättning, katarakt och hjärtfel. Mellan 25 och 50 procent av infektionerna är asymtomatiska, och den…

…en påvisad CLCN1 variant ska analysen kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt, arytmi, andningspåverkan…

…neurooftalmologisk sjukdom. En relativ afferent pupilldefekt talar för asymmetrisk sjukdom i retina eller synnerv, inte för ett isolerat refraktionsfel eller en okomplicerad katarakt. Smärta, fotofobi…