…näthinneavlossning och posterior kapselopacifiering. Den sistnämnda behandlas vid funktionspåverkan med Nd:YAG laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den…

…analys. Klinisk misstanke bör väckas vid distal muskelsvaghet, greppmyotoni, ansiktssvaghet, tidig katarakt, oförklarad överledningsrubbning, hypersomnolens eller typisk familjeanamnes. Hos barn kan utvecklingsavvikelse och beteendeproblem dominera…

…är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i…

…och den kliniska bilden överlappar med flera andra virusinfektioner. Diagnosen kan därför inte ställas säkert på kliniska grunder [1]. Vid misstänkt röda hund ska patienten…

…och endast en påvisad CLCN1 variant ska analysen kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt…

…fotofobi och smärta vid ögonrörelser rodnad, sekretion, tårflöde och främmandekroppskänsla ljusblixtar, nytillkomna grumlingar eller en gardin i synfältet dubbelseende, ptos, huvudvärk eller andra neurologiska symtom…