…behandlas vid funktionspåverkan med Nd:YAG laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad…

…populationer [1]. Diagnosen bekräftas med riktad genetisk analys. Klinisk misstanke bör väckas vid distal muskelsvaghet, greppmyotoni, ansiktssvaghet, tidig katarakt, oförklarad överledningsrubbning, hypersomnolens eller typisk familjeanamnes…

…i vuxen ålder med proximal eller axial svaghet, muskelvärk, stelhet eller myotoni. Myotoni kan vara diskret eller saknas kliniskt, vilket ofta fördröjer diagnosen. Tidig katarakt…

…kan orsaka missfall, fosterdöd eller kongenitalt rubellasyndrom med bland annat hörselnedsättning, katarakt och hjärtfel. Mellan 25 och 50 procent av infektionerna är asymtomatiska, och den…

…endast en påvisad CLCN1 variant ska analysen kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt, arytmi…

…katarakt. Smärta, fotofobi, synnedsättning, korneal grumling eller infiltrat, främre kammarreaktion, förhöjt ögontryck, nytillkommen dubbelseende med neurologiska fynd, synfältsbortfall eller avvikande ögonbottenfynd kräver skyndsam bedömning. Vid…