Sammanfattning Katarakt innebär en grumling av ögats kristallina lins som försämrar synfunktionen. Diagnosen är klinisk och kräver att linsgrumlingen stämmer med patientens symtom och synnedsättning…

…annat hörselnedsättning, katarakt och hjärtfel. Mellan 25 och 50 procent av infektionerna är asymtomatiska, och den kliniska bilden överlappar med flera andra virusinfektioner. Diagnosen kan…

…det så kallade uppvärmningsfenomenet. Recessiv sjukdom är ofta svårare och kan ge övergående svaghet under de första sekunderna efter rörelsestart [1]. Diagnosen baseras på typisk…

…analys. Klinisk misstanke bör väckas vid distal muskelsvaghet, greppmyotoni, ansiktssvaghet, tidig katarakt, oförklarad överledningsrubbning, hypersomnolens eller typisk familjeanamnes. Hos barn kan utvecklingsavvikelse och beteendeproblem dominera…

…myotoni. Myotoni kan vara diskret eller saknas kliniskt, vilket ofta fördröjer diagnosen. Tidig katarakt, diabetes, hjärtarytmi eller hereditet för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]…

…huvudvärk eller andra neurologiska symtom trauma, projektil, metallarbete, kemikalie eller UV exponering kontaktlinsanvändning nyligen genomförd ögonoperation eller intravitreal injektion tidigare ögonsjukdom, glaukom, katarakt eller refraktiv…