…fertilitetsrådgivning och kardiovaskulär övervakning [4]. Misstanken bör särskilt väckas hos flickor med oförklarad kortvuxenhet, avtagande tillväxthastighet, vänstersidigt hjärtfel, primär amenorré eller försenad pubertet. Sjuklighet och…

…ena könskromosomen och förekommer hos cirka 50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen varierar från uttalade medfödda avvikelser till enbart kortvuxenhet eller prematur ovarialinsufficiens…

…söner. Penetransen är hög, men graden av rakit, kortvuxenhet, tandsjukdom och vuxenkomplikationer varierar betydligt inom samma familj. Någon kliniskt tillförlitlig korrelation mellan specifik PHEX v