Artiklar & kurser

ArtiklarVisa alla 64
Läpp-käk-gomspalt (LKG): diagnostik och behandling

…omfattar läppspalt, käkspalt och gomspalt i olika kombinationer. Tillståndet förekommer hos omkring 1 per 700 levande födda globalt, men prevalensen varierar med spaltform, kön och…

Gauchers sjukdom: diagnostik och behandling

…de vanligaste lysosomala inlagringssjukdomarna. Incidensen i den allmänna befolkningen har uppskattats till ungefär 1 per 40 000 till 60 000 levande födda, men är betydligt…

Turners syndrom: diagnostik och behandling

…Xq eller Y kromosommaterial [2]. Prevalensen bland levande födda flickor är cirka 1 av 2 000 till 2 500. Prenatalt är 45,X betydligt vanligare…

Vaccination av barn: nationella vaccinationsprogrammet

…det nationella allmänna programmet. Barn vaccineras enligt kronologisk ålder, även om de är födda för tidigt. En försenad vaccinationsserie ska normalt fortsättas, inte startas om…

Vattkoppor: diagnostik och behandling

…insjuknande. Postexpositionsprofylax kan bestå av levande försvagat vaccin till immunkompetenta mottagliga personer eller VZV specifikt immunglobulin till personer med hög risk som inte kan vaccineras…

Akut buk hos barn, utredning och differentialdiagnostik

…fem och tio månaders ålder. Pylorusstenos drabbar ungefär 2 till 4 av 1 000 levande födda med tydlig manlig dominans, ofta angiven som tre till…

Numeriska kromosomavvikelser

…i praktiken oförenliga med normal embryonal utveckling. Tetrasomier hos levande födda gäller därför främst könskromosomer eller begränsade kromosomsegment. Dubbel aneuploidi kan exempelvis innebära en autosomal…

Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH): diagnostik och behandling

…15 per 100 000 barn och år, motsvarande minst 1,8 fall per 100 000 levande födda [7]. De flesta genetiska former debuterar under de…

Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN 2): diagnostik och handläggning

…sällsynt. En dansk nationell studie identifierade en punktprevalens för MEN 2A på 24 per miljon invånare och en incidens på 28 per miljon levande födda…

Neonatal sepsis och meningit: diagnostik och behandling

…restriktivt. En global metaanalys uppskattade incidensen till 28,2 fall per 1 000 levande födda och mortaliteten bland diagnostiserade fall till 17,6 procent. Materialet…

Media

Tester

Verktyg