…orsakas av reaktivering av latent varicella zoster virus, VZV, i sensoriska ganglier. Diagnosen är vanligen klinisk: ensidig smärta, dysestesi eller klåda följs av grupperade vesikler…

…infektion hos immunfriska, men kan orsaka svår organmanifestation hos foster, nyfödda, personer med avancerad immunbrist och mottagare av organ eller allogena hematopoetiska stamceller. Diagnosen ska…

…bronkit eller pneumoni minst två radiologiskt verifierade pneumonier eller ovanligt komplicerad pneumoni behov av upprepade eller långvariga antibiotikakurer invasiv infektion med kapslade bakterier bronkiektasier utan…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk…

…testosteron Medfödd hypogonadotrop hypogonadism är ovanlig. Hos män uppskattas förekomsten till mellan ungefär 1 per 4 400 och 1 per 15 000 [2]. Förekomsten av…

…tredjedel av prenatalt upptäckta fall normaliseras före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd…

…orsakas av svår ADAMTS13 brist, definierad som aktivitet under 10 procent. Hos vuxna är sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas…

…erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång dagligen minskar homogentisinsyran med mer än 99 procent och bromsar klinisk sjukdomsprogression, men orsakar…

…atypiska mykobakterier har uteslutits och säkerhetskontroller genomförts. Definition och sjukdomsmekanismer Definition Bronkiektasier är bestående vidgningar av bronker och bronkioler , sekundära till strukturella defekter i bronkväggen…