Artiklar & kurser

Artiklar
Myotonia congenita: diagnostik och behandling

…congenita tillhör de icke dystrofiska myotonierna, en grupp monogena skelettmuskelkanalopatier utan den progressiva muskeldystrofi och multisystempåverkan som kännetecknar myoton dystrofi. Gruppen omfattar dels CLCN1 relaterad…

Klassiska mendelska sjukdomar

…miljöfaktorer bestämmer risken. Trisomi 21 är således en kromosomal sjukdom, medan exempelvis typ 2 diabetes i regel är polygen. Somatiskt förvärvade mutationer, såsom BCR Gränserna…

Kreatinkinas (CK)

…i kombination med fibrater eller CYP3A4 hämmare Inflammatoriska myopatier (polymyosit, dermatomyosit) Muskeldystrofier Hypotyreos Intensiv fysisk träning Indikation CK beställs vid misstänkt rabdomyolys (efter trauma, immobilisering…

Media

Inga träffar.

Tester

Inga träffar.

Verktyg