Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

…Det finns ingen etablerad sjukdomsmodifierande behandling. Fysisk aktivitet, individuellt anpassad träning, hjälpmedel och rehabilitering är centrala. Mexiletin kan minska funktionsnedsättande myotoni men kräver kardiologisk riskbedömning…

…hypoventilation eller respiratorisk insufficiens [1,5]. Bakgrund och epidemiologi DM2 kallades tidigare proximal myoton myopati, PROMM. Sjukdomen överlappar fenotypiskt med dystrofia myotonika typ 1, DM1…