…anemi, skelettsmärta, osteonekros, hyperferritinemi eller gammopati. Diagnosen bekräftas genom klart nedsatt glukocerebrosidasaktivitet i leukocyter eller odlade fibroblaster och stöds av påvisade bialleliska patogena GBA1 varianter…

…uttalad anemi, trombosrisk, hjärt eller lungpåverkan, njursjukdom, neurologisk påverkan, osteoporos, osteonekros och ledskada. Nytillkommen bröstsmärta, synkope, vilodyspné, fokalneurologi, feber, snabbt tilltagande ödem eller tydligt försämrat…

…grenar av de främre och bakre humerala cirkumflexa artärerna. Risken för ischemi och senare osteonekros ökar vid fraktur genom collum anatomicum, kort posteromedial metafysär förlängning…

…mindre hemolys, men betydande risk för retinopati, osteonekros, trombos och smärtkriser HbSβ+ HbS med β+ talassemi Varierande mängd HbA och vanligen mildare, men ibland…