…knytas till ett specialistcentrum. Hydroxikarbamid är basbehandling vid HbSS och HbSβ0 talassemi och bör erbjudas från småbarnsålder oberoende av tidigare komplikationer. Hos vuxna med…

…en vanlig skada, framför allt hos äldre kvinnor efter fall i samma plan. Hos yngre vuxna bör högenergitrauma, frakturluxation och associerade neurovaskulära skador särskilt beaktas…

…rörelserädsla och osäkerhet kring fysisk belastning smärta som kvarstår trots låg inflammatorisk aktivitet osteoporos, frakturrisk eller osteonekros nedsatt funktion efter neurologisk, kardiopulmonell eller annan organskada…

…anemi, skelettsmärta, osteonekros, hyperferritinemi eller gammopati. Diagnosen bekräftas genom klart nedsatt glukocerebrosidasaktivitet i leukocyter eller odlade fibroblaster och stöds av påvisade bialleliska patogena GBA1 varianter…