Sammanfattning Gauchers sjukdom är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1…

…sjukdomsaktivitet på grund av ledskada, osteonekros, fibromyalgi eller nociplastisk smärta [6]. Den fysioterapeutiska bedömningen måste därför skilja mellan behandlingsbar fysisk dekonditionering och symtom som kräver…

…3]. Allogen hematopoetisk stamcellstransplantation och autolog genmodifierad stamcellsbehandling kan eliminera den erytropoes som orsakar sjukdomen. De är aktuella vid svår sjukdom efter multidisciplinär bedömning, men…

…grenar av de främre och bakre humerala cirkumflexa artärerna. Risken för ischemi och senare osteonekros ökar vid fraktur genom collum anatomicum, kort posteromedial metafysär förlängning…