Sammanfattning Multifokal motorisk neuropati (MMN) är en sällsynt, förvärvad och immunmedierad neuropati som nästan enbart drabbar motoriska nervfibrer. Typiskt ses långsamt eller trappstegsvis progredierande, asymmetrisk…

…portal hypertension och levertransplantation. Diagnosen ställs vanligen vid kolestatisk leverpåverkan och typiska multifokala strikturer på magnetisk resonanskolangiopankreatografi (MRCP), efter att sekundära orsaker till skleroserande kolangit…

…debut, uttalad asymmetri, tidig proximal eller motorisk svaghet, snabb progression, kranialnervspåverkan eller betydande autonom dysfunktion kräver skyndsam neurologisk bedömning. Neurofysiologi bör göras vid atypisk fenotyp…

…urinblåsa, sexualfunktion och svettning. Fokala och multifokala former förekommer men ska föranleda särskild diagnostisk vaksamhet. Diagnosen distal symmetrisk polyneuropati är vanligen klinisk. Undersök temperatur eller…

…parallellt med medicinsk behandling, även när läkemedelsbehandlingen ger god symtomkontroll. Träningen bör vara långsiktig, individanpassad och multimodal. Den ska omfatta rörlighet, styrka, kondition och vid…

Sammanfattning Amyotrofisk lateralskleros är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som drabbar både det övre motorneuronet i motorkortex och det nedre motorneuronet i hjärnstammen och ryggmärgens framhorn…

…fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt…

Sammanfattning Parkinsons sjukdom är en progressiv neurodegenerativ sjukdom som diagnostiseras kliniskt. För diagnosen krävs parkinsonism, definierad som bradykinesi tillsammans med rigiditet eller vilotremor. Asymmetrisk debut…

…är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i…

Sammanfattning HNF1A MODY och HNF4A MODY orsakar en progressiv störning av glukosstimulerad insulinsekretion. Till skillnad från GCK MODY behöver de flesta patienter förr eller senare…