…och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som påverkar nedbrytning, syntes, interkonversion eller transport av aminosyror. Defekten kan sitta i ett cytosoliskt…

…Barndoser beräknas på faktisk vikt om inget annat anges. Vid okänd vikt hos barn 1–10 år: uppskatta vikten som (ålder i år + 4) × 2…

Sammanfattning Rubbningar i purin och pyrimidinomsättningen är biokemiska sjukdomar som kan ge ospecifika neurologiska, psykiatriska manifestationer eller manifestationer från flera organsystem och därför förbises, särskilt…

…Vanligen AAUAAA i RNA, uppströms om klyvningsstället 5′ UTR översätts inte men kan innehålla sekundärstrukturer, upstream open reading frames, proteinbindningsställen och sekvenser som reglerar ribosomrekrytering…

…malignitetsrelaterad hyperkalcemi, njursjukdom och rubbningar i skelettmetabolismen. Referensintervall 2,15–2,50 mmol/L (totalkalcium) 1,15–1,30 mmol/L (joniserat kalcium) Synonymer Ca…

…Avvikande Avvikande Kompenserad enkel rubbning eller två motriktade primära rubbningar Det räcker alltså inte att fråga vilken av pCO₂ och HCO₃ som är mest avvikande…

…effekt på EKG kurvan och hjärtrytm Normala aktionspotentialer förutsätter normala elektrolytnivåer intra och extracellulärt. Elektrolytrubbningar påverkar aktionspotentialen och kan orsaka karaktäristiska EKG förändringar som i…

…som orsakas av avancerad njursvikt och innefattar mer än enbart förhöjt urea eller kreatinin. Syndromet uppkommer genom retention av uremiska soluter i kombination med rubbningar…

…och alkalos där pH landar normalt. Detta är inte en teoretisk finess: blandade rubbningar är regel hos svårt sjuka, och att stanna vid ett normalt…

…Hasselbalchs ekvation beskriver hur kvoten mellan bikarbonat och löst koldioxid bestämmer blodets pH. Rubbningar måste förstås som förändringar i ett integrerat system där lungor, njurar…