…ofta smärtfria hudsår efter vistelse i endemiskt område samt vid långvarig feber, splenomegali och cytopenier hos personer som har bott eller rest i Medelhavsområdet, Mellanöstern…

Sammanfattning Lymfom är en heterogen grupp maligniteter som utgår från B celler, T celler eller NK celler. Kliniken varierar från långsamt tilltagande, asymtomatisk lymfkörtelförstoring till…

…och splenomegali. Patienten söker typiskt för trötthet, återkommande infektioner, blödningsbenägenhet eller bukobehag av en förstorad mjälte. Ett kliniskt särdrag är den uttalade monocytopenin, som bidrar…

…generationens preparat ger snabbare och djupare molekylära svar till priset av en annan biverkningsprofil. Asciminib, som binder till myristoylfickan i stället för till ATP fickan…

…lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger varierande kombinationer av splenomegali…

…spontan bakteriell peritonit. Transjugulär intrahepatisk portosystemisk shunt (TIPS) kan övervägas vid behandlingsresistent ascites eller varixblödning som inte kan kontrolleras på annat sätt, och levertransplantation ska…

…som i dag skulle klassificeras som prefibrotisk primär myelofibros. Patofysiologi och molekylär bakgrund Omkring 80 till 90 procent av patienterna har en kanonisk mutation som…

…1,5 × 10^9/L som nedre gräns. Hos vuxna förekommer både 1,5 och 1,8 × 10^9/L beroende på laboratorium och kliniskt sammanhang [1…

…17p eller mutation i TP53, som förutsäger dåligt svar på cytostatika och kortare tid till progress även med målriktad behandling, samt mutationsstatus i den variabla…

…i benmärgen. Produktionen regleras främst av trombopoetin, som huvudsakligen syntetiseras i levern och binder receptorn c Mpl på megakaryocyter, progenitorceller och cirkulerande trombocyter. När trombocytmassan…

…i mjälten, vilket förklarar varför splenomegali ger trombocytopeni utan minskad produktion. Provtagning och preanalys Venöst blodprov i EDTA rör (samma rör som övrigt blodstatus). Fasta…

…främst HbH sjukdom. HbH sjukdom har delvis annan diagnostik, naturhistoria och behandling och bör betraktas som en separat alfa talassemisjukdom. Framställningen nedan gäller beta talassemia…

…Den andra skiljer på om defekten sitter i erytrocyten eller utanför den. Intrakorpuskulära orsaker är nästan alltid ärftliga, med paroxysmal nattlig hemoglobinuri som det viktigaste…

…prioritera fortsatta analyser identifiera eller stödja misstanke om hemolys upptäcka fynd som kräver akut handläggning identifiera hemoglobinopati, membranopati, enzymdefekt eller dyserytropoes upptäcka tecken på benmärgsstress…

…eller dokumenterat svagt vaccinsvar autoimmun trombocytopeni, autoimmun hemolytisk anemi eller Evans syndrom oförklarad splenomegali eller persisterande lymfadenopati granulomatös inflammation som liknar sarkoidos interstitiell lungsjukdom f

…progressiv leukocytos, extrem trombocytos, symtomgivande splenomegali eller svår symtombörda. Hydroxikarbamid och interferon alfa är förstahandsalternativ. Ruxolitinib används framför allt vid resistens eller intolerans mot hydroxikarbamid…

…Fibrosen medför ineffektiv intramedullär hematopoes. Hematopoesen förskjuts till framför allt mjälte och lever, vilket orsakar splenomegali, hepatomegali och ibland annan extramedullär hematopoes. Inflammation, funktionell järnbrist…