…framför allt autosomala trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi 21 angivits…

Mikrodeletions och mikroduplikationssyndrom orsakas av submikroskopiska förluster eller tillskott av kromosomsegment som förändrar dosen av en eller flera gener. Fenotypen spänner från asymtomatiskt bärarskap till…

…i ett huvudsakligt sjukdomslokus har avgörande betydelse för fenotypen och segregerar i en familj enligt Mendels principer. Tillståndet klassificeras vanligen som autosomalt dominant, autosomalt recessivt…

…generationer kan paret ändå dela flera anfäder. Populationsisolering beskriver på motsvarande sätt begränsat genflöde mellan populationer och kan medföra genetisk drift, grundareffekter och förhöjda lokala…

Sammanfattning Autosomal dominant polycystisk njursjukdom, ADPKD, är en systemisk ärftlig sjukdom med fortskridande cystbildning, njurförstoring, hypertoni och risk för kronisk njursvikt. Diagnosen ställs vanligen med…

…sjukdom är en autosomalt dominant neurodegenerativ sjukdom som orsakas av en CAG expansion i HTT genen. Diagnosen hos en symtomatisk person bygger på förenlig motorisk…

…genetik och patofysiologi Genetik och CFTR proteinets funktion Cystisk fibros är en autosomalt recessiv sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen på kromosom…

…är en autosomalt recessiv lysosomal inlagringssjukdom som vanligen orsakas av bialleliska patogena varianter i GBA1 och brist på lysosomalt glukocerebrosidas. Typ 1 dominerar och ger…

…Ovanligare, fenotypen beror på den andra hemoglobinvarianten HbSS utgör omkring 75 procent av fallen i amerikanska kohorter, följt av HbSC, HbSβ+ och HbSβ0…

…fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas av segt…