…dödar främst virusinfekterade och transformerade kroppsceller genom perforin och granzymberoende cytotoxicitet. Mastceller är långlivade vävnadsceller nära kärl, nerver och epitelbarriärer; de reagerar snabbt med degranulering…

…är ospecifika och behandling ibland behöver inledas innan diagnosen är molekylärgenetiskt fastställd. Definition, avgränsning och klassifikation Medfödda rubbningar i aminosyrametabolismen är huvudsakligen monogena sjukdomar som…

…med reducerad ejektionsfraktion (HFREF) . Tyvärr baseras dessa rekommendationer på extrapolering av studier som gjorts i andra hjärtsviktspopulationer. Arytmier är mycket vanliga bland personer med medfödda…

…andra konstitutionella benmärgssvikter Fenokopior Förvärvad eller somatisk störning som efterliknar monogen IEI Cytokinantikroppar, somatiska signaleringsvarianter Autosomalt recessiv nedärvning ger vanligen sjukdom när båda allelerna är…

…den andra könskromosomen hos en person med kvinnlig fenotyp. Prevalensen är cirka 50 per 100 000 kvinnor. Fenotypen varierar kraftigt, men kortvuxenhet, ovariell dysgenesi, medfödda…

…njursten. Efter justering för andra riskfaktorer var gikt associerad med mer än dubblerade odds för kronisk njursjukdom [2]. Patofysiologi Urat är slutprodukten av människans purinomsättning…

…1]. Valproat är ett etablerat teratogen som kan vara associerat med gomspalt. Sambanden med alkohol, folatstatus, maternell obesitas och andra exponeringar är mer varierande el

…Prenatal genetisk screening är en sannolikhetsbedömning hos en graviditet utan på förhand fastställd diagnos. KUB, andra trimesterns serumscreening och NIPT klassificerar graviditeten som mer eller…

Kortikosteroider är basen för antiinflammatorisk behandling vid astma och används selektivt vid KOL och andra luftvägssjukdomar, medan leukotrienmodifierare främst är perorala alternativ eller tillägg vid…

…dagar med säker omfalit bör som huvudregel bedömas akut på barnklinik. Blododling tas före antibiotika om detta inte fördröjer behandlingen. Odling från purulent sekretion är…