…eller för monitorering av behandling och minimal kvarvarande sjukdom. Analyten måste definieras biologiskt innan metod väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används…

…proximal svaghet, sfinkterpåverkan eller tydliga kranialnervssymtom ska föranleda omprövning och utredning av annan eller samtidig sjukdom [1]. Bakgrund och epidemiologi CMT är ett samlingsnamn för…

…sjukdom i en annan och sakna mätbar fenotyp i en tredje. Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens…

…båda allelerna; uttrycket påverkas av vävnad, utvecklingsstadium, X inaktivering, genomisk prägling och allelspecifik reglering. Det mänskliga genomet innehåller samtidigt många benigna deletioner och duplikationer. En…

…kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet, katarakt, arytmi, andningspåverkan, kognitiva symtom eller annan multisystemsjukdom [1]…

…kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror…

Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata rader…

…största andelen skador, följda av intravenösa kanyler och suturnålar [6]. En annan metaanalys uppskattade att omkring 60 procent av stickskadorna inte rapporterades [7]. Bland sjuksköterskestudenter…

Sammanfattning Ebolavirussjukdom ska misstänkas hos en person med akut feber eller annan förenlig sjukdomsbild och relevant exponering under de senaste 21 dagarna, exempelvis vistelse i…

…förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till följd av blödning eller malabsorption…