…Sekundär hemokromatos, mer precist sekundär järnöverskottssjukdom, innebär patologisk järninlagring som följd av en annan sjukdom eller behandling. Vanligast är upprepade erytrocyttransfusioner vid talassemi, myelodysplastiskt syndrom…

…vid misstänkt sensorisk ataxi eller RFC1 relaterad sjukdom. Genetisk diagnostik bör inte begränsas till patienter med positiv hereditet. Repeatexpansioner måste analyseras med särskilda metoder och…

…kopplats till hereditära perifera neuropatier, och antalet fortsätter att öka. De vanligaste genetiska orsakerna involverar PMP22 , GJB1 , MPZ och MFN2 . Proteinerna deltar bland annat i…

…prominens. Diagnosen är i första hand klinisk. Belastade röntgenbilder används när diagnosen är osäker, inför kirurgi eller när annan ledsjukdom misstänks. Hallux valgus vinkeln, HVA…

…PH. Behandlingen styrs av PH grupp och riskprofil; PAH behandlas vid PH centrum med bland annat endotelinreceptorantagonist, PDE5 hämmare och vid hög risk prostacyklin, medan…

…annat skäl än misstänkt binjuresjukdom. Förändringar mindre än 1 cm behöver i regel inte utredas, om det inte finns klinisk misstanke om hormonöverproduktion eller hereditär…

…endoskopisk utredning och ofta bilddiagnostik. Återkommande bilateral epistaxis tillsammans med mukokutana telangiektasier eller familjeanamnes ska väcka misstanke om hereditär hemorragisk telangiektasi. Bakgrund och epidemiologi Omkring…

Sammanfattning Hereditärt angioödem, HAE, är en sällsynt grupp ärftliga sjukdomar med återkommande, icke kliande svullnader i hud, gastrointestinalkanal och övre luftvägar. Den vanligaste formen orsakas…

Sammanfattning Aortadissektion ska misstänkas vid plötslig svår bröst , rygg eller buksmärta, särskilt vid känd aortasjukdom, hereditet, pulsskillnad, fokalneurologi, synkope, nytillkommet diastoliskt blåsljud eller tecken på…

…albuminuri, patologiskt urinsediment, strukturell njurskada eller annan säker markör för njursjukdom. Ett isolerat avvikande prov räcker vanligen inte för diagnos. Akut njurskada och övergående albuminuri…

…Tidig katarakt, diabetes, hjärtarytmi eller hereditet för oförklarad muskelsjukdom stärker misstanken [1,2]. Diagnosen bekräftas genetiskt genom påvisad heterozygot patologisk expansion i CNBP . Patologiska alleler…

…patienten vid behov undersökas under krystning. Koloskopi eller annan endoskopi styrs av blödningens karaktär, ålder, alarmsymtom, hereditet och screeningstatus, inte av att hemorrojder samtidigt har…

…Kartlägga läkemedel, alkohol, infektioner, lever och njursjukdom, autoimmunitet, malignitet och hereditet. Akut hematologkontakt behövs vid misstänkt TTP, HIT med trombos, svår DIC, livshotande blödning, snabbt…

…ersätta etiologisk utredning. Basutredningen omfattar anamnes om alkohol, läkemedel och kosttillskott, metabol risk, smittrisk, hereditet och systemsjukdom samt blodstatus, ALAT, ASAT, ALP, GT, bilirubin med…

…diabetes, monogen diabetes och andra diabetesformer. Personer med typ 1 diabetes har ökad förekomst av annan autoimmun sjukdom, framför allt autoimmun tyreoideasjukdom och celiaki. Klinisk…

…allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP, ekokardiografi och annan riktad diagnostik, eftersom ett normalt hjärtstatus inte utesluter hjärtsjukdom. Fynden styr fortsatt utredning och behandling, och klinisk…

…utredning av misstänkt familjär hyperkolesterolemi, sekundärprevention efter genomgången hjärtinfarkt, stroke eller annan aterosklerotisk kärlsjukdom, samt som del av rutinmässig hälsokontroll, särskilt vid ärftlighet för tidig…

…betydande viktnedgång eftersträvas. Insulin behövs vid uttalad symtomgivande hyperglykemi, katabolism eller otillräcklig effekt av annan behandling [3,4]. De vanligaste behandlingsmålen behöver individualiseras. För många…

…svikt ska barnläkare och intensivvård kontaktas tidigt för CPAP, annan non invasiv ventilation eller invasiv ventilation [1]. Bakgrund och epidemiologi Bronkiolit är en akut virusorsakad…

…särskilt efter bariatrisk kirurgi graviditet och multiparitet hereditet och vissa etniska bakgrunder ileumsjukdom eller ileumresektion total parenteral nutrition hemolytiska sjukdomar levercirros läkemedel som påverkar gallans…

…slemsekretion, nedsmutsning eller klåda. Uttalad smärta är atypisk för okomplicerade interna hemorrojder och ska föranleda bedömning av bland annat analfissur, anorektal abscess, trombotiserad extern hemorrojd…

…minskat energiintag vid övervikt, medelhavsliknande eller annan näringsmässigt fullvärdig kost, minst 150 minuters aerob fysisk aktivitet per vecka och styrketräning minst två gånger per vecka…

…Doppler kurvor, pulskurvor, arbetsprov med ABI eller annan perfusionsmätning. TBI högst 0,70 betraktas som patologiskt. Tåtryck under 30 mm Hg talar för svår ischemi…

…på grund av hereditet, tidigare exponering, levnadsvanor, samsjuklighet eller genetisk risk. Opportunistisk screening genomförs i samband med en vårdkontakt som egentligen har ett annat syfte…

…i aterosklerotisk hjärtinfarkt och har vid insjuknandet oftare hypertoni, diabetes, njursjukdom, hjärtsvikt och annan samsjuklighet. Detta bidrar till högre ojusterad mortalitet. Skillnader i symtomtolkning, vårdsökande…

…som för annan aterosklerotisk kärlsjukdom: hög ålder tobaksrökning hypertoni diabetes mellitus dyslipidemi kronisk njursjukdom etablerad kranskärls eller perifer artärsjukdom tidigare stroke eller TIA hereditet för…

…annat ålder, kön, ALAT, HBeAg och cirros [3]. Även låggradig replikation kan vara kliniskt relevant, särskilt vid cirros, hög ålder, samtidig metabol leversjukdom eller hereditet…

…levatorhiatus var också bekräftade riskfaktorer [6]. Andra sannolika bidragande faktorer är: Bindvävssvaghet och hereditet. Tidigare hysterektomi eller annan bäckenkirurgi. Kronisk förstoppning och upprepad kraftig krystning…

…hos personer med europeiskt ursprung, men de flesta heterozygota bärare får aldrig venös tromboembolism, VTE. Risken påverkas starkt av ålder, hereditet, graviditet, östrogen, obesitas, cancer…

…dyslipidemi, metabolt dysfunktionsassocierad steatotisk leversjukdom (MASLD) eller hereditet för typ 2 diabetes. Metabolt syndrom förekommer hos omkring en fjärdedel av personer med typ 1 diabetes…

…diabetes debuterar efter cirros, att patienten saknar uttalad hereditet eller metabolt syndrom och att fasteglukos och HbA1c är normala trots patologiskt oralt glukostoleranstest, OGTT [1…

…IL 17 hämmare, metotrexat, sulfasalazin eller JAK hämmare. Sjukdomsaktivitet och funktion följs med bland annat BASDAI, ASDAS, BASFI och BASMI, och alla nydiagnostiserade patienter med…

…vid eller över behandlingsgränsen, med kontakt med barnläkare och utredning av bland annat hemolys eller infektion när den kliniska bilden motiverar detta. Hos vuxna ska…

…5]. Sjukdomen utvecklas genom ett samspel mellan genetisk mottaglighet och omgivningsfaktorer. Associerade faktorer är bland annat kvinnligt kön, hereditet för autoimmun tyreoideasjukdom, rökning, psykisk belastning…

…högre risk än kvinnor, men skillnaden har minskat. Ökningen bland kvinnor har bland annat kopplats till förändrade kostvanor, obesitas och metabol sjukdom. Varmt klimat och…

…hereditet och en rad andra riskfaktorer och friskfaktorer. Sannolikheten för att patienten inte kommer följa uppmaningar och behandlingsråd är en funktion av bland annat patientens…

…eller hereditet för perifer artärsjukdom ålder <50 år vid typ 1 diabetes och ytterligare aterosklerotiska riskfaktorer känd ateroskleros i kranskärl, karotider, njurartärer eller annat kärlområde…

…genitalt. Riskfaktorer för psoriasisartrit hos en person med psoriasis är bland annat: nagelpsoriasis mer utbredd eller svår hudpsoriasis obesitas hereditet för psoriasis eller psoriasisartrit artralgi…

Inneliggande patient har annan insulinkänslighet än hemma: mindre mat, mer stress, ofta kortison, ofta försämrad njurfunktion. Ordinera basinsulin, måltidsinsulin och korrektionsdos som tre separata rader…

Sammanfattning En stickskada eller annan exponering för blod ska bedömas skyndsamt. Tvätta hud och sår med tvål och vatten, spola exponerad slemhinna med vatten eller…

Sammanfattning Ebolavirussjukdom ska misstänkas hos en person med akut feber eller annan förenlig sjukdomsbild och relevant exponering under de senaste 21 dagarna, exempelvis vistelse i…

Sammanfattning Sekundär anemi är en förvärvad anemi som orsakas av en annan sjukdom, behandling eller fysiologisk störning. Vanliga orsaker är inflammation, kronisk njursjukdom, järnbrist till…

Sammanfattning Bells pares är en akut, vanligen ensidig perifer facialispares utan påvisbar annan orsak. Diagnosen är klinisk och förutsätter att stroke, neuroborrelios, Ramsay Hunts syndrom…

Sammanfattning Lemierres syndrom är en ovanlig men potentiellt livshotande komplikation till infektion i orofarynx eller annan del av huvud och hals. Sjukdomen kännetecknas av septisk…

Sammanfattning Immunologisk trombocytopeni (ITP) definieras som trombocytantal under 100 × 10^9/L när annan förklaring saknas. Nydiagnostiserad ITP avser de första 3 månaderna efter diagnos [1…

…kognitiv svikt, vanligen utlöst av somatisk sjukdom, läkemedelspåverkan eller annan fysiologisk belastning. Tillståndet kännetecknas främst av nedsatt uppmärksamhet och akut förändring av kognition, vakenhet eller…

…hemodynamik, njurfunktion, rytm och kongestionsgrad. Vid HFrEF är tidig kombination av ARNI eller annan RAAS hämning, evidensbaserad betablockerare, mineralokortikoidreceptorantagonist och SGLT2 hämmare basen, medan HFpEF…

…exponeringen för aterogena, apolipoprotein B innehållande lipoproteiner och därmed risken för hjärtinfarkt, ischemisk stroke och annan aterosklerotisk hjärt kärlsjukdom. Statiner utgör basbehandling, medan ezetimib och…

…kammarna med samma frekvens. En annan orsak är endless loop tachycardia som uppstår om en pacemakerstimulering i kammarna överleds tillbaka till förmaken, där pacemakerns förmakselektrod…

…Det stora flertalet är virusorsakade, självläkande och kräver ingen annan behandling än symtomlindring och information till föräldrarna. Den kliniska svårigheten ligger i två saker samtidigt…

…retroperitoneum eller ett bukorgan. Vanliga orsaker är perforerad appendicit eller divertikulit, anastomosläckage, annan postoperativ komplikation, gallvägsinfektion, inflammatorisk tarmsjukdom och hematogen infektion. Handläggningen bygger på fyra…

…slemhinna, kontakt med skadad hud, sexuellt risktillfälle eller annan relevant exponering för blod eller smittförande kroppsvätska. Tvätta hud och sår med tvål och vatten, skölj…

…påvisbar intrakraniell expansiv process, hydrocefalus, cerebral venös sinustrombos eller annan sekundär orsak. Tillståndet drabbar framför allt kvinnor i fertil ålder med obesitas, men kan förekomma…

…Klimakteriet omfattar övergången från reproduktiv fas till postmenopaus. Menopaus fastställs retrospektivt efter 12 månaders amenorré utan annan förklaring. Hos personer över 45 år med typiska…

…som orsakar hypogonadism, infertilitet och galaktorré samt, vid större tumörer, synpåverkan och annan masseffekt. Diagnosen kräver både verifierad hyperprolaktinemi och en förenlig hypofyslesion. Graviditet, läkemedel…

…helt eller delvis orsakas av en sjukdom, läkemedelsbehandling, näringsbrist eller annan identifierbar faktor. Tillståndet ska särskilt misstänkas hos premenopausala kvinnor, män yngre än 50 år…

…tungan. Tungbascancer tillhör orofarynx, har annan stadieindelning och en starkare koppling till humant papillomvirus (HPV) och behandlas därför bara som differentialdiagnos. Ett kvarstående sår, en…

…vilket prov och vid vilken tidpunkt? Nukleinsyrapåvisning med PCR eller annan nukleinsyraamplifiering är förstahandsmetod vid de flesta akuta virusinfektioner. Antigentest ger snabbare svar men har…

…ett kliniskt syndrom, inte en etiologisk diagnos. Vanliga orsaker hos äldre är förmodad mikrovaskulär ischemi vid diabetes, hypertoni och annan kärlsjukdom, medan trauma, tumör, inflammation…

…och patienten behöver strukturerad övervakning samt långvarig uppföljning av cytopenier, hypogammaglobulinemi och infektioner. Immunförsvarets roll vid cancer Immunförsvaret är både ett terapeutiskt verktyg och en…