Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi, annan hypofyssvikt och funktionell suppression vid exempelvis obesitas, systemsjukdom…

…Snabb synförlust, uttalad smärta, injektion eller fotopsier talar för annan eller samtidig ögonsjukdom. Utredningen omfattar anamnes om aktivitetsbegränsning och synkrav, monokulär synskärpa med aktuell och…

…nefrit kronisk tubulointerstitiell njursjukdom polycystisk njursjukdom och andra ärftliga tillstånd refluxnefropati och annan medfödd urinvägssjukdom långvarig avflödesobstruktion upprepade episoder av akut njurskada läkemedelsrelaterad eller toxisk…

…allt EKG, hjärtmarkörer, NT proBNP, ekokardiografi och annan riktad diagnostik, eftersom ett normalt hjärtstatus inte utesluter hjärtsjukdom. Fynden styr fortsatt utredning och behandling, och klinisk…

Sekundära immunbrister är betydligt vanligare än medfödda immunitetsdefekter och uppkommer främst genom malnutrition, malignitet eller immunhämmande behandling, men även genom infektioner och kronisk systemsjukdom. Den…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…HPV. Artikeln avser icke genitala vårtor hos i huvudsak immunkompetenta barn och vuxna. Anogenitala vårtor och slemhinnevårtor kräver annan diagnostik, smittspårning och behandling. Diagnosen är…

…interstitiell lungsjukdom, KOL, cystisk fibros och annan bronkiektassjukdom samt pulmonell arteriell hypertension. Kandidaten bör ha hög risk att avlida inom två år utan transplantation, men…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…