…hepatocellulär cancer, artropati, diabetes, hypogonadism och kardiomyopati. Vid misstanke analyseras transferrinmättnad och ferritin. Hos en C282Y homozygot räcker transferrinmättnad över 45 procent och ferritin över…

…brosk som upptäcks vid artroskopi eller öppen kirurgi Pigmenteringen i ögon och öron blir oftast synlig efter cirka 30 års ålder. Ochronotisk artropati Den dominerande…

…större deletioner, stoppvarianter och läsramsförskjutningar är andra orsaker till svår sjukdom. Missensvarianter är vanligare vid mild och moderat hemofili. Genotypen påverkar både fenotyp och sannolikheten…

…plötslig oförklarad död inflammatorisk aortasjukdom kokain eller andra sympatomimetika graviditet och tidig postpartumperiod, särskilt vid bakomliggande aortopati nyligen genomgången hjärtoperation, kateterintervention eller aortamanipulation trubbigt högenergitrauma…

…nerver, som vid icke systemisk vaskulitisk neuropati (NSVN). Den kan också vara en manifestation av systemisk vaskulit, infektion, malignitet, läkemedelsexponering eller annan inflammatorisk sjukdom. Diagnosen…

…dysgenesi, medfödda vänstersidiga hjärtfel, aortopati, hypertoni, hörselnedsättning, autoimmun hypotyreos och metabol sjukdom är centrala manifestationer. Diagnosen bekräftas med kromosomanalys där minst 30 metafaser räknas. Alla…

…hemodynamiska belastningen, men sannolikt bidrar också en primär arteriopati. Dissektion kan därför uppstå vid mindre absoluta aortadiametrar och i yngre ålder än i normalbefolkningen. Aortamåtten…