…molekylärt komplex, med små deletioner, insertioner eller flera lokala brottpunkter. Omvänt kan en stor inversion vara balanserad och kliniskt tyst. Klassifikationen måste därför kompletteras med…

…flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray, riktad analys Större obalanserad rearrangering Förlust…

…till exonförlust, intronretention eller nedbrytning av transkriptet. Större förändringar benämns strukturella varianter . Hit hör deletioner, duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt…

…Hybridallel Rekombination mellan homologa gener CYP2D6–CYP2D7 hybrid Strukturell variant Större genomisk omorganisation Partiell deletion eller tandemarrangemang Alleler klassificeras vanligen som utan funktion, med nedsatt…

…fosterdöd. Strukturella kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning…

…heteroplasmi och instabila repeat expansioner ger andra transmissionsmönster än enkel allelsegregation. Sådana mekanismer är centrala differentialförklaringar när släktträdet inte överensstämmer med ett klassiskt mendelskt mönster…

…hemofili A. Intron 1 inversion, större deletioner, stoppvarianter och läsramsförskjutningar är andra orsaker till svår sjukdom. Missensvarianter är vanligare vid mild och moderat hemofili. Genotypen…

…feokromocytom. Trunkerande varianter och större deletioner är vanligare vid typ 1. Trunkerande varianter har i en kohort varit associerade med tidigare retinala och centrala hemangioblastom…

…eller partiell förlust av den andra könskromosomen, i kombination med en eller flera kliniska manifestationer förenliga med syndromet. Isolerad deletion distalt om Xq24 räknas vanligen…

…åldersspann med en andra topp efter 40 års ålder. Ärftligheten är hög. Heritabiliteten uppskattas till 60–80 procent, men den genetiska arkitekturen är polygen med…