…Moderna rapporter bör därför i första hand beskriva typen av genomisk obalans, dess koordinater, storlek och geninnehåll snarare än att låta termen ”mikro” styra klassificeringen…

…Definitioner, terminologi och mutationsnivåer En mutation är en bestående förändring av nukleotidsekvensen i cellens genetiska material. För att en DNA lesion ska bli en mutation…

…traditionellt för riktade analyser av en eller ett fåtal gener, exempelvis CYP2C19 inför klopidogrel eller TPMT inför tiopurinbehandling. I klinisk praxis används termerna ofta överlappande…

…i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella kromosomavvikelser. En balanserad translokation eller…

…SNV Substitution av en nukleotid PCR, Sanger, NGS Liten indel Insertion eller deletion av få baser Sanger, NGS, fragmentanalys Kopietalsavvikelse Deletion eller duplikation av ett…

…nedärvningsmönster Nytillkomna varianter förekommer. Minst omkring 10 procent av CMT1A fallen har i vissa material bedömts bero på en de novo duplikation. En negativ familjeanamnes…

…duplikation, inversion, translokation, insertion, ring, isokromosom Beskriver hur segmentet har förändrats DNA balans Balanserad eller obalanserad Nettovinst eller nettoförlust av DNA saknas respektive föreligger Komplexitet…

…svår och ihållande smärta i skuldra eller arm, följd inom timmar till veckor av fläckvis muskelsvaghet och atrofi. Motoriska och sensoriska fynd följer ofta inte…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

…kromosomavvikelser omfattar deletioner, duplikationer, inversioner och translokationer. En bärare av en balanserad translokation kan vara fenotypiskt frisk men bilda gameter med obalanserad kromosomuppsättning. Recidivrisken beror…