…där endast ett kromosomsegment förekommer i överskott respektive underskott. Dessa tillstånd orsakas vanligen av deletion, duplikation eller obalanserad translokation och klassificeras formellt som obalanserade strukturella…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

…trisomier ökar med maternell ålder på grund av åldersrelaterad instabilitet i oocytens meiotiska apparat. Som storleksordning har risken för trisomi 21 angivits till omkring 1…

…trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive tre kopior. Klassifikationsgrund Huvudgrupper Klinisk innebörd Struktur Deletion, duplikation…

…väljs. Konstitutionellt DNA från leukocyter eller annan icke tumörvävnad används vid ärftlighetsutredning. Somatiskt tumör DNA analyseras i vävnad eller som cellfritt cirkulerande tumör DNA, ctDNA…

…medan duplikation eller multiplikation av en fungerande allel kan öka enzymkapaciteten. Den funktionella följden beror alltså både på sekvensen i varje kopia och på antalet…

…ISCN anges arrayfynd exempelvis principiellt som arr[GRCh38] 22q11.2(start_slut)x1 för en deletion och x3 för en duplikation hos en diploid individ…

…engagemang, och n. phrenicus kan påverkas med ortopné och sömnrelaterad hypoventilation som följd [1,2]. Diagnosen är i första hand klinisk. Neurofysiologi stödjer diagnosen, kartlägger…

…nedärvningsmönster Nytillkomna varianter förekommer. Minst omkring 10 procent av CMT1A fallen har i vissa material bedömts bero på en de novo duplikation. En negativ familjeanamnes…

…variant med relativt hög populationsfrekvens, ofta definierad som minst 1 %, men frekvensen säger inte i sig om varianten är funktionellt neutral. Mutationer kan systematiseras efter…