…där kompletta kromosomuppsättningar har tillkommit. Partiell monosomi och partiell trisomi är däremot vanliga följder av strukturella rearrangemang: endast ett kromosomsegment finns då i en respektive…

…flera andra avvikelsetyper: Avvikelsetyp Genomisk konsekvens Typisk diagnostik Aneuploiditet Hel extra eller saknad kromosom, exempelvis trisomi 21 Karyotyp, mikroarray, riktad analys Större obalanserad rearrangering Förlust…

…duplikationer, inversioner, hybridgener och andra omarrangemang. Kopietalsvariation , CNV, är särskilt viktig för CYP2D6: en helgendeletion kan ge utebliven funktion, medan duplikation eller multiplikation av en…

…eller andra komplexa nedärvningsmönster Nytillkomna varianter förekommer. Minst omkring 10 procent av CMT1A fallen har i vissa material bedömts bero på en de novo duplikation…

…fynd föreligga trots normal anatomi vid undersökningstillfället. De vanligaste genetiska måltillstånden är trisomi 21, 18 och 13, könskromosomavvikelser, patogena deletioner och duplikationer samt monogena sjukdomar…

…eller duplikation av ett genomiskt segment Array CGH, SNP array, NGS, MLPA Repeat expansion Ökat antal repetitiva sekvensenheter Fragmentanalys, repeat primed PCR, långläsning Fusion/rearrangemang…

…av CAG , CGG eller andra motiv Toxiskt RNA, förändrat protein eller geninaktivering Kopietalsvariant, CNV Exon , gen eller segmentdeletion/duplikation Ändrad gendos Strukturell variant Inversion, translokation…

…sjukdom och endast en påvisad CLCN1 variant ska analysen kompletteras med kopietalsanalys för exonövergripande deletioner eller duplikationer. Myoton dystrofi måste aktivt uteslutas vid progressiv svaghet…

…tidig debut har SEPT9 duplikation även associerats med trombocytdysfunktion och njurcystor, men dessa fynd är inte obligata [7]. Genetisk utredning bör övervägas vid återkommande attacker…

…eller Y. Vid fertilisation återställs det diploida kromosomantalet. En numerisk kromosomavvikelse innebär att antalet hela kromosomer eller kompletta kromosomuppsättningar avviker från det normala. Aneuploidier omfattar…