…av punktprevalensen för samtliga icke dystrofiska myotonier ligger omkring 0,75 per 100 000 invånare i Storbritannien och 1,70 per 100 000 i Nederländerna…

…långvarig lokalbehandling [1,2]. Prov tas från den mest proximala sjuka delen efter att löst och dystrofiskt nagelmaterial klippts bort. Direktmikroskopi ger snabbt besked om…

Sammanfattning Dystrofia myotonika typ 1, DM1, är en autosomalt dominant multisystemsjukdom orsakad av en CTG repeatexpansion i den icke proteinkodande delen av DMPK genen. Prevalensen…

…Dystrofia myotonika typ 2, DM2, är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i…

Sammanfattning Korneal erosion innebär en ytlig epiteldefekt i hornhinnan. Den kan vara akut efter mekaniskt trauma, främmande kropp eller kontaktlinsanvändning, eller återkommande som recidiverande korneal…