Artiklar & kurser

APT-tid (APTT)

…brist), leversvikt med nedsatt syntes av koagulationsfaktorer, vitamin K brist, disseminerad intravasal koagulation (DIC), och vid närvaro av lupusantikoagulans eller specifika faktorhämmare (t.ex. förvärvad…

Antitrombin: analys, brist och klinisk betydelse

…ge förvärvad sänkning. Direkta orala antikoagulantia (DOAK) kan i stället ge falskt normal eller förhöjd aktivitet, beroende på läkemedel och analysmetod. Misstänkt ärftlig brist ska…

Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH): diagnostik och behandling

…Paroxysmal nokturn hemoglobinuri (PNH) är en förvärvad klonal stamcellssjukdom som orsakas av en somatisk mutation, vanligen i PIGA. Brist på glykosylfosfatidylinositol (GPI) gör att blodceller…

Hjärntrötthet: bedömning och behandling

…Långsammare eller mer varierande svar, fler fel med ökande tid Fysisk fatigue Brist på fysisk energi eller uthållighet Framträder vid gång, träning eller annan kroppslig…

Diabetes insipidus: utredning och behandling

…beteendemässigt högt intag, störd törstreglering Risk för vattenretention och hyponatremi Central diabetes insipidus är oftast förvärvad. Kirurgi, skalltrauma och andra skador på hypotalamus, hypofysstjälk eller…

Sekundära (förvärvade) immunbrister

…Sekundär, eller förvärvad, immunbrist innebär en kvantitativ eller kvalitativ nedsättning av immunförsvaret som uppkommer till följd av en annan sjukdom, en infektion, nutritionell brist, anatomisk…

Hypogonadotrop hypogonadism hos män: utredning och behandling

…Hypogonadotrop hypogonadism kan indelas i: medfödd isolerad GnRH brist, med eller utan nedsatt luktsinne förvärvad organisk hypotalamus eller hypofyssjukdom funktionell hypogonadism utan påvisbar destruktiv skada…

Obesitas: genetik, monogena och syndromala former

…eller LEPR brist samt vid Bardet Biedls syndrom. Vanlig heterozygot MC4R brist är däremot inte en etablerad indikation för setmelanotid [6 8]. Förvärvad hypotalamisk obesitas…

Cerebral ventrombos: diagnostik och behandling

…preventivmedel, hormonell substitutionsbehandling, graviditet och postpartumperiod Ärftlig trombofili Faktor V Leiden, protrombinmutation G20210A, antitrombinbrist, protein C brist och protein S brist Förvärvad trombofili Antifosfolipidsyndrom, myeloprolife

Primära immunbristsjukdomar

…Autosomalt dominanta tillstånd kan bero på haploinsufficiens, dominant negativ effekt eller ökad funktion. X kromosomala tillstånd som IL2RG SCID, BTK brist och CYBB relaterad kronisk…

Media

Tester

Verktyg