…mycket hög sensitivitet. Vid senare undersökning eller kvarstående stark klinisk misstanke trots normal DT behövs vanligen lumbalpunktion med erytrocyträkning och analys av xantokromi. Vid påvisad…

…buksmärta, snabbt ökande fotosensitivitet eller stigande protoporfyrin ska föranleda akut bedömning vid centrum med porfyri och leverkompetens. Progredierande protoporfyrisk leversjukdom kan kräva erytrocytutbyte, plasmautbyte, levertransplantation…

…komplicerat förlopp [7,8]. Bakgrund och epidemiologi Etiologi och smittvägar Anaplasma phagocytophilum är en liten gramnegativ bakterie inom familjen Anaplasmataceae. Den saknar flera klassiska cellväggskomponenter…

Sammanfattning Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom som framför allt förekommer hos personer med ursprung i östra Medelhavsområdet. Sjukdomen kännetecknas av återkommande, självbegränsande…

…kostfaktorer och genetisk predisposition. Familjär kombinerad hyperlipidemi är en vanlig polygen fenotyp med varierande lipidprofil inom samma individ och familj, högt apolipoprotein B och ökad…

…<1,0 g/L vid hög kardiovaskulär risk och <0,65 g/L vid mycket hög risk (till exempel etablerad aterosklerotisk sjukdom eller familjär hyperkolesterolemi)…

…Etiologi Primär hyperparatyreoidism och maligniteter står för 90 % av all hyperkalcemi. Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njurinsufficiens, tamoxifen, litium…

…orsakas i 90% av fallen av primär hyperparatyreoidism eller malignitet (cancer). Andra orsaker är immobilisering, sarkoidos, tyreotoxikos, familjär hypokalciurisk hypercalcemi, Addisons sjukdom, njursvikt, tamoxifen, litiumbehandling…

…andra granulomatösa sjukdomar Tyreotoxikos Immobilisering Tiaziddiuretika, litiumbehandling Familjär hypokalciurisk hyperkalcemi (FHH) Indikation Kalcium beställs vid symtom som kan bero på hyper eller hypokalcemi (trötthet, obstipation…

…eller malabsorption Hypertyreos Kronisk inflammation eller allvarlig sjukdom Abetalipoproteinemi, hypobetalipoproteinemi Höga värden Polygen hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi (LDL receptor , apoB eller PCSK9 mutation) Hypotyreos Nefrotiskt syndrom…