Sammanfattning Cystisk fibros är en allvarlig, progressiv och autosomalt recessivt nedärvd sjukdom som orsakas av sjukdomsframkallande varianter i båda kopiorna av CFTR genen. Tillståndet kännetecknas…

Sammanfattning Cystisk fibros relaterad diabetes (CFRD) är den vanligaste icke pulmonella samsjukligheten vid cystisk fibros (CF). Tillståndet orsakas främst av progredierande insulinbrist, medan infektion, inflammation…

Sammanfattning Cystisk fibros är en autosomalt recessiv flersystemsjukdom orsakad av sjukdomsframkallande varianter i CFTR genen, vilket ger segt, otillräckligt hydrerat sekret och skador framför allt…

Sammanfattning Kronisk hepatit C hos barn är vanligen asymtomatisk men kan orsaka progressiv fibros, cirros och senare hepatocellulär cancer. Perinatal smitta är den vanligaste smittvägen…

Sammanfattning Systemisk skleros är en sällsynt autoimmun systemsjukdom som kännetecknas av mikroangiopati, immunaktivering och fibros. Sjukdomsförloppet varierar kraftigt, och handläggningen ska därför baseras på hudutbredning…

…sjukdomar som drabbar lungans interstitium och ibland även alveoler och små luftvägar, med inflammation, fibros eller granulombildning. Tillståndet känns främst igen på tilltagande andfåddhet, torrhosta…

Sammanfattning Aplastisk anemi är ett sällsynt benmärgssviktsyndrom med cytopenier och hypocellulär benmärg utan malign infiltration eller uttalad fibros. Förvärvad aplastisk anemi är vanligen immunmedierad, men…

…och överförs huvudsakligen genom blod. Infektionen är ofta asymtomatisk tills avancerad fibros eller cirros har utvecklats. Diagnostiken sker i två steg: anti HCV visar tidigare…

…kronisk, immunmedierad fibroinflammatorisk systemsjukdom som kan ge tumörliknande svullnad, väggförtjockning eller fibros i nästan vilket organ som helst. Vanliga manifestationer är typ 1 autoimmun pankreatit…

…fibros, cirros och leversvikt. Sjukdomen förekommer främst hos kvinnor, men manligt kön, ung ålder vid debut, avancerad fibros och otillräckligt biokemiskt behandlingssvar är förknippade med…