…risk för metastaser. Valet mellan aktiv exspektans, kirurgi och strålbehandling styrs av lokalisation, tillväxthastighet, symtom, kranialnervsfunktion, kärlengagemang, genetisk bakgrund, ålder och samsjuklighet. Observation är ofta…

Ett screeningprogram är motiverat först när systematisk undersökning av asymtomatiska personer leder till större samlad hälsovinst än skada och resursåtgång. Bedömningen måste omfatta sjukdomens naturalhistoria…

…benigna. Diagnosen bör om möjligt verifieras genetiskt, eftersom kliniska kriterier har begränsad specificitet och resultatet avgör både patientens uppföljning och presymtomatisk testning av släktingar [1]…

…misstanke ska högdos glukokortikoid startas omedelbart, utan att invänta bekräftande undersökning, och patienten bedömas av specialist inom ett dygn. Induktionsdosen vid GCA är 40–60…

…och riskfaktorer Etiologin är oftast multifaktoriell. Vanliga icke syndromala spalter orsakas sannolikt av flera genetiska varianter i kombination med miljöfaktorer. Gener och regulatoriska områden med…

…diagnostik och prevention av SCD vid Brugadas syndrom. Patofysiologi och genetisk arkitektur Genetisk arkitektur: Från monogena till polygena modeller Brugadas syndrom definierades klassiskt som en…

…ekokardiografi, klinisk undersökning och anamnes. Studier visar att ca 30% av familjemedlemmarna kan förväntas uppvisa dilaterad kardiomyopati (Burkett et al). Fler än 30 gener har…

…diagnos hos spädbarn och små barn med virusutlöst nedre luftvägsinfektion, vanligen efter några dagars snuva och hosta, följd av takypné, indragningar, krepitationer och ibland ronki…

…på indikationer, diagnostisk strategi och tolkning av avancerade undersökningar. Behandling av fastställd demenssjukdom tas upp endast när ett testresultat påverkar behandlingsval eller säkerhetsbedömning. En basal…

…är: ursprung från ett högincidensområde förstagradssläkting med nasofarynxcancer EBV infektion i samspel med genetisk känslighet konsumtion av traditionellt saltad och konserverad mat med nitrosaminer tobaksrökning…