…oförklarad kardiomyopati, binjureincidentalom eller ärftlig risk. Utredningen inleds vanligen med fria metanefriner i plasma, tagna efter minst 20 till 30 minuters liggande vila, alternativt fraktionerade…

…infertila par och ska utredas parallellt med den kvinnliga partnern. Utredning inleds vanligen efter 12 månaders regelbundna oskyddade samlag, men tidigare vid hög kvinnlig ålder…

…atypiska fynd, debut under första levnadsåret eller syndromiska drag motiverar njurbiopsi och genetisk utredning [2]. Bakgrund och epidemiologi Nefrotiskt syndrom orsakas av skada i den…

…betydande risk för akut pankreatit och kräver skyndsam behandling oberoende av exakt genetisk orsak [2]. Utredningen ska bekräfta lipidavvikelsen med fastande prov vid uttalad hypertriglyceridemi…

…protein C. Begreppet beskriver alltså en fenotyp, inte en specifik genetisk diagnos. Faktor V Leiden är den vanligaste orsaken till ärftlig APC resistens, men begreppen…

…sekundära mått vid hypertriglyceridemi, då LDL kolesterol kan underskatta antalet aterogena partiklar [1 3]. Utredningen ska omfatta komplett lipidprofil, bedömning av total kardiovaskulär risk, diabeteskontroll…

…subaraknoidalblödning, hypofysapoplexi och postpartumnekros förekommer. Utredningen ska värdera samtliga hypofysaxlar, bakomliggande orsak och eventuell synpåverkan. Lågt målorganhormon tillsammans med lågt eller olämpligt normalt trofiskt hypofyshormon…

…syndrom, främst multipel endokrin neoplasi typ 1 eller familjärt isolerat hypofysadenom. Misstänk genetisk predisposition vid debut i barn eller ungdomsålder, jätteadenom hos en ung patient…

…månader kräver skyndsam utredning av tumör, paraneoplastisk eller annan autoimmun sjukdom, infektion, läkemedel och bristtillstånd. Långsam progress under år talar oftare för genetisk eller neurodegenerativ…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…