…artikelns underlag. Vid oklar analys eller tolkning bör klinisk genetik kontaktas, och genetisk vägledning övervägas om resultatet kan få konsekvenser för patienten eller familjen. Farmakogenetikens…

… en generell procentsiffra är därför missvisande. Parental karyotypering och genetisk vägledning krävs för en familjespecifik riskbedömning. En tidigare aneuploid graviditet höjer också a priori risken…

…övervakning och genetisk vägledning centrala. Samma kopietalsvariant kan ge betydande intrafamiljär variation och laboratoriefyndet måste därför alltid värderas tillsammans med fenotyp, nedärvning och genomisk kontext…

…förekommer, eller när etiologisk biomarkörverifiering kan ändra behandling, prognostisk rådgivning eller genetisk vägledning. Specialistens uppgift är att skilja tre diagnostiska nivåer: kognitiv och funktionell svårighetsgrad…

…Molekylärgenetisk analys rekommenderas för att bekräfta diagnosen, identifiera prognostiskt viktiga former och möjliggöra genetisk vägledning [1,2]. Behandlingen individualiseras och inriktas på fri tillgång till…

…ska genomföras vid ett centrum med erfarenhet av feokromocytom. Alla patienter bör erbjudas genetisk vägledning och germlineanalys, eftersom omkring en tredjedel eller mer har ärftlig…

…repetitioner har reducerad penetrans. Prediktiv testning av en symtomfri riskperson ska ske inom klinisk genetik enligt ett strukturerat program med genetisk vägledning, psykosocial bedömning och…

…GCK och HNF4A MODY. Förstagradssläktingar till en person med en säker patogen variant bör erbjudas riktad genetisk testning och genetisk vägledning. Bakgrund och epidemiologi MODY…

…även utan familjeanamnes. När en patogen variant identifieras ska förstagradssläktingar erbjudas genetisk vägledning och riktad anlagsbärartestning. Barn ska testas så tidigt att resultatet kan styra…

…Njur och pankreascystor är vanliga men vanligen benigna. Diagnosen bör om möjligt verifieras genetiskt, eftersom kliniska kriterier har begränsad specificitet och resultatet avgör både patientens…