…80 till 90 procent av fallen i kliniska material. Idiopatisk hirsutism svarar för omkring 5 till 10 procent och icke klassisk kongenital binjurebarkshyperplasi för ungefär…

…100 000 för autosomalt recessiv hereditär cerebellär ataxi. Variationerna mellan regioner var stora på grund av grundarmutationer, skillnader i genetisk bakgrund och varierande diagnostiska metoder …

…hos äldre patienter med samsjuklighet. Grupp Klinisk kategori Viktiga undergrupper och exempel 1 Pulmonell arteriell hypertension Idiopatisk PAH, hereditär PAH, läkemedels eller toxininducerad PAH samt…

Sammanfattning Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT), även kallad Rendu Osler Webers sjukdom, är en autosomalt dominant kärlmissbildningssjukdom med en prevalens omkring 1 per 5 000 personer…

…akut hepatisk porfyri, särskilt efter biokemiskt eller kliniskt aktiv sjukdom [1,7]. Bakgrund och epidemiologi Akuta hepatiska porfyrier orsakas av enzymdefekter i hemsyntesen. Denna artikel…

…central uppklarning. Längst ut i fjäderkanten kan cellerna bli mekaniskt utdragna eller fragmenterade. Fjäderkanten ska ändå granskas för aggregat, stora atypiska celler och parasiter. Romanowsky…

…i första hand nativ datortomografi (DT). En homogen förändring med attenuering högst 10 Hounsfield enheter (HU) betraktas som benign och behöver ingen ytterligare bilddiagnostisk uppföljning…

…I en stor koreansk kohort var incidensen av sjukhusdiagnostiserad epistaxis 32,97 per 10 000 personer med hypertoni och 22,76 per 10 000 utan…

…inte primärt av en nedärvd defekt i järnregleringen, även om genetisk predisposition kan bidra. Sekundärt järnöverskott är heterogent och sannolikt vanligare globalt än hereditär hemokromatos…

…till hereditära perifera neuropatier, och antalet fortsätter att öka. De vanligaste genetiska orsakerna involverar PMP22 , GJB1 , MPZ och MFN2 . Proteinerna deltar bland annat i myelinstruktur…