Sammanfattning Systemisk juvenil idiopatisk artrit (systemisk JIA), numera ofta betraktad som den pediatriska formen av Stills sjukdom, är en sällsynt systemisk autoinflammatorisk sjukdom med hög…

…lungsjukdom, främst vid anti MDA5, kräver omedelbar multidisciplinär handläggning och kombinerad immunsuppression. Inklusionskroppsmyosit svarar däremot inte meningsfullt på konventionell immunsuppression och behandlas med rehabilitering, fallprevention…

…cellslymfom, NK cellslymfom och aggressiva B cellslymfom systemisk juvenil idiopatisk artrit, vuxendebuterande Stills sjukdom och systemisk lupus erythematosus immunsuppression efter organtransplantation eller stamcellstransplantation immunterapi, exempelvis…

…högrisklokalisation som höft, käkled, halsrygg eller sakroiliakaleder. Aktiv sakroiliit behandlas i regel med TNF hämmare eftersom konventionella sjukdomsmodifierande läkemedel har otillräcklig effekt på axial sjukdom…

…hud samtidig xerosis, atopiskt eksem eller annan barriärstörning barfotagång på grova ytor runt bassängen Idrottare kan också drabbas, särskilt vid vattengymnastik eller aktiviteter där delta

…annan ledsjukdom misstänks. Hallux valgus vinkeln, HVA, och intermetatarsalvinkeln, IMA, beskriver deformiteten men ska inte ensamma styra behandlingen. Asymtomatisk hallux valgus behöver inte behandlas. Vid…

…beroende på lesionens lokalisation [3]. Prevalensen uppskattas vanligen till omkring 1 per 5 000 personer, men är högre i vissa populationer med grundareffekt. Sjukdomen är…

…sker särskilt vid paternell transmission och kan leda till tidigare debut i nästa generation, så kallad anticipation [1]. Juvenil Huntingtons sjukdom definieras vanligen som klinisk…

…en plats som inte är ett vanligt kompressionsställe, med bevarad sensorisk nervledning genom samma nervsegment. Konduktionsblock kan dock saknas eller inte kunna påvisas, särskilt vid…

…flesta fall anses bero på flera genetiska varianter i samspel med miljöfaktorer. Signalvägar som reglerar osteoklastaktivitet, osteoprotegerin och transformerande tillväxtfaktor beta har kopplats till sjukdomen…

…av typisk nordeuropeisk fenotyp [3]. Genotyp är inte liktydigt med sjukdom. Biokemisk penetrans, definierad som förhöjd transferrinmättnad eller ferritin, är betydligt högre än klinisk penetrans…