Sammanfattning Juvenil idiopatisk artrit (JIA), barnreumatism, är ett samlingsnamn för inflammatorisk artrit med debut före 16 års ålder, minst 6 veckors duration och utan annan…

Sammanfattning Systemisk juvenil idiopatisk artrit (systemisk JIA), numera ofta betraktad som den pediatriska formen av Stills sjukdom, är en sällsynt systemisk autoinflammatorisk sjukdom med hög…

…Motsvarande förändringar på händerna kallas pool palms [2,3]. Begreppet bör skiljas från: Pool feet , som i delar av den engelska litteraturen avser en termisk…

…pronation av första strålen, sesamoidförskjutning och medial prominens. Diagnosen är i första hand klinisk. Belastade röntgenbilder används när diagnosen är osäker, inför kirurgi eller när…

…reumatisk sjukdom, immunbrist eller immunterapi. Makrofagaktiveringssyndrom (MAS) är HLH i samband med reumatisk eller autoinflammatorisk sjukdom. Obehandlad HLH kan snabbt leda till leversvikt, disseminerad intravasal…

…eller genom påvisad patogen variant, vanligen i ENG , ACVRL1 eller SMAD4 [1,2]. Handläggningen ska inte begränsas till synlig blödning. Alla med möjlig eller säker…

…vid paternell transmission och kan leda till tidigare debut i nästa generation, så kallad anticipation [1]. Juvenil Huntingtons sjukdom definieras vanligen som klinisk debut före…

…som ses hos vuxna. Handläggningen nedan avser i första hand vuxna. Barn med misstänkt juvenil dermatomyosit bör handläggas av barnreumatologiskt centrum. Kliniskt relevanta undergrupper Undergrupp…

…men både juvenil och sen debut förekommer. I den österrikiska kartläggningen var medelåldern vid symtomdebut 44 år [5]. Omkring 80 procent debuterar i övre extremiteterna…

…preventivmedel enbart på grund av otoskleros [1]. Juvenil otoskleros är ovanlig. Hos barn måste framför allt sekretorisk mediaotit, medfödd stigbygelfixation, missbildningar i hörselbenskedjan och kolesteatom