…av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller sekundär till exempelvis trauma, inflammation, metabol sjukdom, strålning eller läkemedel. Hos vuxna dominerar åldersrelaterad katarakt…

Sammanfattning Myotonia congenita är en sällsynt, ärftlig skelettmuskelkanalopati orsakad av funktionsnedsättande varianter i CLCN1 , som kodar för kloridkanalen ClC 1. Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant (traditionellt…

…DM1, är en autosomalt dominant multisystemsjukdom orsakad av en CTG repeatexpansion i den icke proteinkodande delen av DMPK genen. Prevalensen uppskattas till cirka 9 per…

…är en autosomalt dominant, långsamt progressiv och multisystemisk muskelsjukdom som orsakas av en patologisk CCTG repeatexpansion i intron 1 i CNBP . Debuten sker vanligen i…

…tidig graviditet kan orsaka missfall, fosterdöd eller kongenitalt rubellasyndrom med bland annat hörselnedsättning, katarakt och hjärtfel. Mellan 25 och 50 procent av infektionerna är asymtomatiska…

…kontaktlinsanvändning nyligen genomförd ögonoperation eller intravitreal injektion tidigare ögonsjukdom, glaukom, katarakt eller refraktiv kirurgi diabetes, hypertoni, autoimmun sjukdom och immunsuppression aktuella läkemedel, särskilt antikoagulantia, kortikosteroider…