Sammanfattning Kongenital hydronefros är ett ultraljudsfynd, inte en etiologisk diagnos. Den mer precisa termen är prenatal eller postnatal urinvägsdilatation, UTD. Fyndet omfattar allt från övergående…

Pulmonalisstenos är nästan alltid en följd av kongenital hjärtsjukdom. Stenosen kan vara fixerad eller dynamisk, beroende på den bakomliggande orsaken. Pulmonalisstenos kan vara valvulär (stenosen…

Trikuspidalisstenos är sällsynt och orsakas av reumatisk klaffsjukdom, kongenital hjärtsjukdom samt tumörer. Vid trikuspidalisstenos är klaffen förtjockad, rörelsebegränsad och eventuellt är klaffseglen sammanväxta i commissurerna…

…av protozoen Trypanosoma cruzi . Infektionen är endemisk i kontinentala Latinamerika men förekommer även i Europa genom migration och fortsatt kongenital transmission. Diagnosen bör övervägas hos…

…Bakom ett likartat symtombild kan ligga allt från en helt godartad rubbning av vaginalfloran till en anmälningspliktig infektion med risk för infertilitet eller kongenital smitta…

…synhotande eller uttalad inflammation, immunsuppression, graviditetsrelaterad infektion och kongenital toxoplasmos. Serologi med Toxoplasma IgG och IgM är förstahandsmetod vid misstänkt primärinfektion, men isolerat positivt IgM…

…hypertoni, vänsterkammarhypertrofi, klaffsjukdom, kranskärlssjukdom, kardiomyopati, hjärtsvikt, kongenital hjärtsjukdom, diabetes, rökning, övervikt, obstruktiv sömnapné och kronisk obstruktiv lungsjukdom. Dessutom har personer med andra förmaksarytmier (AFL, AVNRT…

…Endokardit Myxom Carcinoid hjärtsjukdom Fallots tetrad Marfans syndrom Takayasus arterit Komplikation till PA kateter (hjärtkateterisering) eller annat ingrepp Kongenital missbildning av klaffen (frånvaro av klaff)

…Låga värden Primär binjurebarksvikt (Addisons sjukdom) Kongenital binjurebarkshyperplasi Hyporeninemisk hypoaldosteronism (diabetesnefropati) NSAID Kaliumsparande diuretika Höga värden Primär aldosteronism (binjureadenom) Bilateral binjurehyperplasi Indikation ARR beställs vid…

…Leydigcellstumör, binjurebarkscancer) Kongenital binjurebarkshyperplasi PCOS (kvinnor) Androgenproducerande tumör i ovarium eller binjure (kvinnor) Indikation Hos män beställs testosteron vid symtom förenliga med hypogonadism (nedsatt libido…

…elektrolytrubbning, kongenital hjärtsjukdom och katekolaminorsakad ventrikeltakykardi (se nedan). Ventrikeltakykardi där man inte finner någon förklaring går under benämningen idiopatisk ventrikeltakykardi och den tenderar ha god…

…Diagnosen misstänks vid hypokalemisk metabol alkalos med inadekvat hög urinklorid och renal kaliumförlust. Kräkningar, kongenital kloriddiarré, cystisk fibros, diuretikaanvändning och Gitelmans syndrom måste särskilt uteslutas…

…överledningsrubbning, hypersomnolens eller typisk familjeanamnes. Hos barn kan utvecklingsavvikelse och beteendeproblem dominera, medan kongenital DM1 ger neonatal hypotoni, andningssvikt och sväljningssvårigheter. Handläggningen ska organiseras multidisciplinärt…

…Nutritionsbrister och infektioner behandlas specifikt. G CSF är förstahandsbehandling vid svår kongenital och kliniskt betydelsefull cyklisk neutropeni. Vid autoimmun eller kronisk idiopatisk neutropeni styr infektionsbördan…

…riskfaktorer. Vid erytropoetisk protoporfyri är ljusskydd centralt och afamelanotid kan öka smärtfri ljusexponering. Svår kongenital erytropoetisk porfyri kan botas med allogen hematopoetisk stamcellstransplantation. Handläggning, läkemedelsbedömning…

…immunsupprimerade patienter identifiera antiviral resistens bedöma smittsamhet eller behov av vårdhygieniska åtgärder fastställa immunitet efter infektion eller vaccination diagnostisera kongenital infektion typa virus för prognos…

…De flesta infektioner är asymtomatiska eller lindriga, men infektion under graviditet kan orsaka fosterdöd och kongenitalt zikavirussyndrom. Hos vuxna är Guillain Barrés syndrom den viktigaste…

…Immunterapi mot cancer Immuncheckpointshämmare kan orsaka primär binjurebarkssvikt, hypofysit eller isolerad ACTH brist Genetisk sjukdom Kongenital binjurebarkshyperplasi, X bunden adrenoleukodystrofi och andra sällsynta tillstånd Bilateral…

…Differentialdiagnoser till ARVC Idiopatisk RVOT VT (ventrikeltakykardi som härstammar från RVOT). Sarkoidos. Kongenital hjärtsjukdom med högerkammarbelastning. Diagnoskriterier för ARVC Diagnosen baseras på kliniska data, EKG…

…tromboemboliska komplikationer. Orsaker till hjärtsvikt Mekanismer för uppkomst av hjärtsvikt: Hjärtmuskelsjukdom : patologisk förändring i myokardiet. Strukturell hjärtsjukdom : t ex klaffsjukdom, kongenital missbildning. Arytmi . Retledningsstörning . Hemodynamisk…

…och migrerar längs olfaktoriska strukturer till framhjärnan och hypotalamus. Störd migration kan ge kongenital hypogonadotrop hypogonadism, typiskt Kallmanns syndrom när GnRH bristen kombineras med anosmi…

…Hypotermi Elektrolytrubbning Kawasakis sjukdom Reumatisk feber Myokardit, perikardit, perimyokardit Hjärtkontusion Kongenital hjärtsjukdom Övervakning av vitalparametrar Postoperativ övervakning Referenser Goodacre et al, British Medical Journal (2002).

…tillsammans med stenos. Endokardit Kongenital mitralisinsufficiens Amyloidos SLE Hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati (HOCM) Ruptur av papillarmuskel Ruptur av chordae tendineae Ekokardiografisk bedömning av mitralisinsufficiens Översiktlig bed

…mitralisstenos föreligger en förträngning i mitralisklaffen. Det finns många orsaker till mitralisstenos, varav den vanligaste är reumatisk klaffsjukdom och därutöver återfinns kongenitala missbildningar, strålning, metastaser…

…isolerat, utan annan kongenital hjärtanomali eller påvisbar hjärtsjukdom tillsammans med vänsterkammardilatation eller systolisk dysfunktion tillsammans med hypertrofi eller andra utvecklingsavvikelser som del av dilaterad, hypertrof…

…monogena former är störd leptin melanokortinsignalering i hypotalamus. Diagnosen kan få direkt terapeutisk betydelse. Kongenital leptinbrist kan behandlas med rekombinant leptin. Setmelanotid, en MC4R agonist…

…svalg och distal muskelsvaghet än DM1. Någon etablerad kongenital DM2 form finns inte, även om enstaka patienter med symtom i barndomen har rapporterats [2,6…

…i kliniska material. Idiopatisk hirsutism svarar för omkring 5 till 10 procent och icke klassisk kongenital binjurebarkshyperplasi för ungefär 1 till 10 procent, beroende på…

…sekundär, utvecklingsrelaterad eller kongenital Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta asymtomatisk Laktosintolerans…

…vanligen mild exantemsjukdom, men infektion under tidig graviditet kan orsaka missfall, fosterdöd eller kongenitalt rubellasyndrom med bland annat hörselnedsättning, katarakt och hjärtfel. Mellan 25 och…

Kongenitala hjärtfel & GUCH I Sverige föds årligen cirka 800 1000 barn med medfödda hjärtfel. Under årens gång har överlevnaden vid medfödda hjärtfel ökat dramatiskt, vilket…

…är det centrala fyndet. Ensidig konduktiv hörselnedsättning hos ett barn med intakt trumhinna ska väcka misstanke om kongenitalt kolesteatom. Högupplöst datortomografi av temporalbenet används för…

…stor vikt vid kliniska fynd. Se Figur 101 och Figur 102. Orsaker till högerkammarhypertrofi Lungsjukdomar. Kongenitala hjärtsjukdomar (transposition av de stora kärlen, pulmonalisstenos, förmaksseptumdefekt, ventrikelseptumdefekt)…

…myokardit, genomgången hjärtkirurgi med skada på retledningsbanor och kardiomyopati kan samtliga orsaka AV block. Kongenitalt: AV block III förekommer kongenitalt. hyper \ och hypokalemi . Digitalis : kan…

…risk för progress till komplett högergrenblock. Orsaker till högergrenblock Idiopatisk fibros/degeneration i höger skänkel. Kongenitala hjärtsjukdomar. Ischemisk hjärtsjukdom (akut och kronisk). Akut högerkammarbelastning (lungemboli)…

…har stöd av neurofysiologi och att differentialdiagnoser har uteslutits. Myasthenia gravis ska skiljas från: kongenitala myastena syndrom, som orsakas av genetiska defekter i den neuromuskulära…

…Riskbilden omfattar: spontan abort och fosterdöd kongenitala missbildningar preeklampsi och annan hypertensiv graviditetskomplikation försämring av retinopati progression eller klinisk manifestation av njursjukdom prematur förlossning stor…

…Jervell A, Lange Nielsen F. Congenital deaf mutism, functional heart disease with prolongation of the Q T interval and sudden death. Am Heart J 1957…