…hemifacial mikrosomi, posttraumatiska deformiteter, tumörrelaterade defekter och uttalade medfödda missbildningar kräver särskilda multidisciplinära vårdprogram och behandlas inte i detalj här. Dentofaciala anomalier kan beskrivas i…

…av fullständig eller partiell avsaknad av den ena könskromosomen och förekommer hos cirka 50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen varierar från uttalade medfödda…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…encefalopati, kräkningar och medvetandepåverkan där medfödd ureacykeldefekt eller organisk acidemi misstänks. Provet används även vid uppföljning av valproatbehandling där hyperammonemi är en känd biverkan. Fysiologisk…

…testosteron Medfödd hypogonadotrop hypogonadism är ovanlig. Hos män uppskattas förekomsten till mellan ungefär 1 per 4 400 och 1 per 15 000 [2]. Förekomsten av…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…uretär, medan hydroureteronefros betecknar samtidig vidgning av uretär och njurens samlingssystem. UTD är därför ett lämpligare samlingsbegrepp vid prenatal diagnostik och initial postnatal handläggning. Den…

…än 5 procent av samtliga fall, men en större andel bland barn och personer som debuterar under graviditet. Den uppskattade prevalensen av medfödd TTP ligger…

…av njursten och hjärtklaffsjukdom samt ortopedisk kirurgi är viktiga delar av den samlade handläggningen. Bakgrund och epidemiologi Alkaptonuri är en medfödd störning i nedbrytningen av…

…atypiska mykobakterier har uteslutits och säkerhetskontroller genomförts. Definition och sjukdomsmekanismer Definition Bronkiektasier är bestående vidgningar av bronker och bronkioler , sekundära till strukturella defekter i bronkväggen…