…hypotyreos eller få en hypotalamusskada. Sekundära faktorer är ofta bidragande snarare än ensamt förklarande. Misstanken om sekundär orsak ökar vid: snabb, tydligt dokumenterad viktuppgång utan…

…vitamin B6 brist, hypotyreos och nedsatt njurfunktion [1,3]. Vid neurologiska symtom och stark klinisk misstanke ska behandling inte fördröjas i väntan på fullständig utredning…

…ovariell dysgenesi, medfödda vänstersidiga hjärtfel, aortopati, hypertoni, hörselnedsättning, autoimmun hypotyreos och metabol sjukdom är centrala manifestationer. Diagnosen bekräftas med kromosomanalys där minst 30 metafaser räknas…

…50 per 100 000 flickor och kvinnor. Fenotypen varierar från uttalade medfödda avvikelser till enbart kortvuxenhet eller prematur ovarialinsufficiens. Diagnosen fastställs med kromosomanalys där minst…

…och under tredje trimestern av graviditet. Sänkta värden Låga värden är sällsynta men kan ses vid hypofosfatasi (medfödd brist på ALP isoenzym), svår hypotyreos, zinkbrist…

…normalt trofiskt hypofyshormon talar för central svikt. TSH kan inte användas för att utesluta eller styra behandling av central hypotyreos. Basalt GH saknar diagnostiskt värde…

…PH och kan ses vid exempelvis högt pulmonellt blodflöde, medfödd hjärtsjukdom, leversjukdom, luftvägs eller lungsjukdom samt hypertyreos. Tillståndet uppfyller varken kriterierna för prekapillär eller postkapillär…

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…Portosystemisk shuntning utan uttalad leversvikt (t.ex. efter TIPS) kan också ge hyperammonemi. Hos barn med akut encefalopati utan uppenbar leverorsak ska medfödd ureacykeldefekt (t…

…eller hypofyssjukdom funktionell hypogonadism utan påvisbar destruktiv skada iatrogen suppression, framför allt genom opioider, anabola androgena steroider eller exogent testosteron Medfödd hypogonadotrop hypogonadism är ovanlig…