…sekundär, utvecklingsrelaterad eller medfödd Laktosmalabsorption Ofullständig digestion och absorption av laktos i tunntarmen, så att laktos når kolon Kan påvisas med utandningstest men är ofta…

…meningit, skalltrauma eller neurokirurgi, samt från medfödda eller utvecklingsrelaterade former av hydrocefalus som blir symtomatiska i vuxen ålder. Beteckningen normaltryckshydrocefalus är historisk. En enstaka lumbal…

…cytopenier eller persisterande lymfadenopati motiverar skyndsam specialistbedömning. Bakgrund och avgränsning Antikroppsbrister utgör den största gruppen bland medfödda immunologiska sjukdomar. Selektiv IgA brist är den vanligaste…

…mjältvenstrombos, massiv splenomegali Intrahepatisk Presinusoidal Schistosomiasis, medfödd leverfibros Intrahepatisk Sinusoidal Levercirros av olika orsaker, alkoholhepatit Intrahepatisk Postsinusoidal Sinusoidalt obstruktionssyndrom, tidigare benämnt venoocklusiv sjukdom Posthepatisk Efter…

…steroider eller exogent testosteron Medfödd hypogonadotrop hypogonadism är ovanlig. Hos män uppskattas förekomsten till mellan ungefär 1 per 4 400 och 1 per 15 000…

…laserkapsulotomi. Bakgrund och epidemiologi Katarakt definieras som en optiskt betydelsefull grumling av den kristallina linsen. Grumlingen kan vara åldersrelaterad, medfödd eller sekundär till exempelvis trauma…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…medfödda tillstånd eller mer sällan tumör. Anamnesen ska klarlägga debut, tidsförlopp, grad, sidolikhet, kvalitativa luktfenomen, samtidiga nässymtom, infektion, trauma, exponeringar, läkemedel och neurologiska eller endokrina…

…ögonmotilitet, Bielschowskys huvudlutningstest och okulär torsion. Parks Bielschowskys trestegstest är varken tillräckligt känsligt eller specifikt för att ensamt fastställa diagnosen. Vanliga etiologier är medfödd dysinnervation…

…mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk anemi utan bättre förklaring, särskilt vid…