…efter infektion Kikhosta, tuberkulos, atypiska mykobakterier, mykoplasma, Klebsiella , Staphylococcus aureus , RS virus, influensa, adenovirus och herpes simplex Medfödd störning Primär ciliär dyskinesi, cystisk fibros och…

…kolera och rabies kräver mer specifik riskbedömning. BCG ges endast till barn med ökad tuberkulosrisk. Vaccination mot covid 19 till barn styrs av aktuell svensk…

…hypofysit Traumatisk Måttlig eller svår traumatisk hjärnskada, upprepade skalltrauman Infiltrativ Sarkoidos, Langerhanscellshistiocytos, hemokromatos Infektiös Tuberkulos, svampinfektion, abscess Medfödd eller genetisk Septo optisk dysplasi, hypofysstjälkavbrott, mutationer

Immunsuppressiv behandling hämmar definierade steg i medfödd och adaptiv immunitet för att förebygga transplantatavstötning, graft versus host sjukdom eller immunmedierad vävnadsskada. Klinisk framgång förutsätter balans…

…för att bekräfta hepatisk encefalopati och för att utreda oklar medvetandesänkning, särskilt hos barn med misstänkt medfödd ureacykeldefekt. Referensintervall 10–35 µmol/L Synonymer NH3…

…morgonvärden av testosteron samt lågt eller inadekvat normalt LH och FSH [1]. Utredningen ska skilja medfödd isolerad GnRH brist från strukturell hypofys eller hypotalamussjukdom, hyperprolaktinemi…

…läkemedel, samsjuklighet och tidigare immunglobulinvärden. Sekundär antikroppsbrist är vanligare än medfödd immunologisk sjukdom hos vuxna och ska aktivt eftersökas, särskilt efter B cellsdepleterande behandling, cytostatika…

…före födelsen, en tredjedel under de första levnadsåren och en tredjedel kvarstår eller visar sig bero på en medfödd njur eller urinvägsanomali [1]. Riskbedömningen ska…

…sjukdomen nästan alltid immunmedierad genom autoantikroppar mot ADAMTS13. Medfödd TTP orsakas av bialleliska patogena varianter i ADAMTS13. TTP ska misstänkas vid trombocytopeni och mikroangiopatisk hemolytisk…

…för att bekräfta ärftligheten och möjliggöra familjeutredning. Vuxna bör bedömas av ett centrum med erfarenhet av medfödda metabola sjukdomar. Nitisinon 10 mg peroralt en gång…