…congenita tillhör de icke dystrofiska myotonierna, en grupp monogena skelettmuskelkanalopatier utan den progressiva muskeldystrofi och multisystempåverkan som kännetecknar myoton dystrofi. Gruppen omfattar dels CLCN1 relaterad…

…i kombination med fibrater eller CYP3A4 hämmare Inflammatoriska myopatier (polymyosit, dermatomyosit) Muskeldystrofier Hypotyreos Intensiv fysisk träning Indikation CK beställs vid misstänkt rabdomyolys (efter trauma, immobilisering…

…tidigare kallad Steinerts sjukdom, är en av de vanligaste muskeldystrofierna hos vuxna. En metaanalys fann en sammanvägd prevalens på 9,27 per 100 000 för…

…exempelvis CFTR Exondeletion In frame eller läsramsbrytande effekt DMD varianter vid Duchennes muskeldystrofi Helgensdeletion Ingen genprodukt från den aktuella allelen SMN1 förlust vid spinal muskelatrofi…