…replikationsfel och nedsatt bas och nukleotidexcisionsreparation; ärftliga defekter ger bland annat xeroderma pigmentosum och MYH associerad polypos Mikrosatellitinstabilitet Korta repetitioner Defekt mismatch reparation (MLH1, MSH2…

…affekterat barn, 50 % för ett friskt heterozygot barn och 25 % för ett barn utan familjevarianterna. Exempel är biallelisk MUTYH associerad polypos, Fanconis anemi, ataxia–telangiectasia…

…TP53 variant Lynchs syndrom, orsakat av defekt DNA mismatchreparation multipel endokrin neoplasi typ 1 familjär adenomatös polypos Carneys komplex Beckwith Wiedemanns syndrom, framför allt hos…

…arteriovenösa missbildningar är relativt vanliga ACVRL1 HHT typ 2 Hepatiska kärlmissbildningar och pulmonell arteriell hypertension är relativt vanligare SMAD4 Juvenil polypos med HHT Juvenila polyper…

…Tidigare polyper, inflammatorisk tarmsjukdom, strålbehandling och kolorektal cancer. Hereditet för kolorektal cancer eller polypos. Antikoagulantia och trombocythämmare. Genomförd kolorektal cancerscreening. Vid smärta dokumenteras relationen till…