…är vanligast, men virusetiologin kan inte fastställas kliniskt och påverkar sällan den akuta behandlingen [1 3]. Diagnosen ställs genom anamnes och klinisk undersökning. Lungröntgen, blodprov…

…kön och genetisk bakgrund [1]. Diagnosen ställs genom noggrann anatomisk undersökning efter födelsen. Läppspalt upptäcks ofta prenatalt, medan isolerad gomspalt och submukös gomspalt lätt missas…

Prenatal genetisk screening uppskattar sannolikheten för vissa fosteravvikelser, medan diagnostik bygger på analys av placenta eller fostermaterial och kan fastställa en specifik genetisk avvikelse. Metodval…

Sammanfattning Kongenital hydronefros är ett ultraljudsfynd, inte en etiologisk diagnos. Den mer precisa termen är prenatal eller postnatal urinvägsdilatation, UTD. Fyndet omfattar allt från övergående…

…ärvt varianten [2,3]. I första hand bör fostrets GCK genotyp fastställas genom icke invasiv prenatal diagnostik baserad på cellfritt DNA, om metoden är tillgänglig…

…och multisystemengagemang. Barndomsdebuterande DM1, där kognitiva, neuropsykiatriska och gastrointestinala problem kan dominera. Kongenital DM1, med prenatal rörelsefattigdom, polyhydramnios, neonatal hypotoni, andningssvikt, sväljningssvårigheter och kontrakturer. CTG…

…45,X går förlorade spontant under graviditeten, vilket förklarar skillnaden mellan prenatal förekomst och prevalens bland levande födda. Sambandet mellan karyotyp och fenotyp är ofullständigt…

…flickor är cirka 1 av 2 000 till 2 500. Prenatalt är 45,X betydligt vanligare, men de flesta sådana graviditeter slutar med spontan abort…

…progressiv fibros, cirros och senare hepatocellulär cancer. Perinatal smitta är den vanligaste smittvägen hos yngre barn, medan injektionsrelaterad exponering blir viktigare under tonåren. Globalt beräknas…

…1,2]. En aktuell metaanalys visar en perinatal överföringsrisk på 0,2 procent vid hiv RNA under 50 kopior/ml nära förlossningen, 1,3 procent…