Sammanfattning Fabrys sjukdom är en X kromosombunden lysosomal inlagringssjukdom orsakad av patogena varianter i GLA, med brist på alfa galaktosidas A och ansamling av främst…

Sammanfattning Hemofili A och B är X kromosombundet nedärvda blödningssjukdomar orsakade av brist på faktor VIII respektive faktor IX. Diagnosen bekräftas med specifik faktoranalys och…

Mikrodeletions och mikroduplikationssyndrom orsakas av submikroskopiska förluster eller tillskott av kromosomsegment som förändrar dosen av en eller flera gener. Fenotypen spänner från asymtomatiskt bärarskap till…

…stor del av överdödligheten. Diabetes, leversjukdom och otillräckligt behandlad hypogonadism bidrar också [2,5]. Patofysiologi Turners syndrom är ett gendossyndrom. Flera gener på X kromosomen…

…utvecklingsavvikelser 22q11.2 deletion, Wiskott–Aldrich, ataxia telangiectasia Antikroppsbrister Störd B cellsmognad eller antikroppsproduktion X kromosomal agammaglobulinemi, CVID Immundysreglering Bristande tolerans, apoptos eller cytotoxicitet ALPS…

…nymutationer, mosaik, X inaktivering och instabila repeat expansioner. Molekylär diagnostik måste därför integreras med noggrann fenotypning och släktanalys. Definition och avgränsning En klassisk mendelsk sjukdom…

…skiljer sig är individen heterozygot, och en man som bär en enda kopia av en gen på X kromosomen betecknas hemizygot. Fenotypen är den observerbara…

…förekommer: autosomalt dominant, vanligast i europeiska populationer autosomalt recessivt X kromosombundet mer sällan mitokondriellt eller andra komplexa nedärvningsmönster Nytillkomna varianter förekommer. Minst omkring 10 procent…

Ärftliga cancersyndrom orsakas av konstitutionella genetiska förändringar som stör DNA reparation, tumörsuppression eller tillväxtsignalering och ger organspecifika eller breda, ofta åldersberoende cancerrisker. Identifiering av den…

…mellan tryck och volym i vänster kammare kan beskrivas med ett loopdiagram där x axeln är volym och y axeln är tryck (i vänster kammare…