Rome IV-diagnoskriterier för funktionellt illamående och kräkning hos barn

Klinisk bakgrund

Funktionellt illamående och funktionell kräkning hos barn är nya diagnoser som introducerades i Rome IV, publicerat 2016 [1]. Innan dess saknades specifika symtombaserade kriterier för barn där illamående eller kräkning dominerar utan identifierbar organisk orsak, vilket innebar att dessa patienter ofta genomgick upprepade och lågavkastande undersökningar innan en funktionell diagnos övervägdes [2].

Rome IV markerar ett paradigmskifte i hur funktionella magtarmsjukdomar hos barn diagnosticeras. Tidigare krävdes att organisk sjukdom uteslutits, ett så kallat uteslutningsdiagnostiskt förhållningssätt. Rome IV ersätter detta med att symtomen efter adekvat medicinsk utredning inte kan tillskrivas annan medicinsk sjukdom [1]. Detta tillåter selektiv eller ingen ytterligare testning för att ställa en positiv symtombaserad diagnos. Samtidigt poängteras att funktionella magtarmsjukdomar kan samexistera med andra medicinska tillstånd som i sig kan ge magtarmssymtom, till exempel inflammatorisk tarmsjukdom [1].

Kalkylatorn är en checklista som operationaliserar dessa kriterier för barn och ungdomar. Syftet är att hjälpa kliniken att avgöra om symtomen uppfyller kraven för en funktionell diagnos och därmed motivera att utredningen avslutas, snarare än att fortsätta med ytterligare diagnostik av låg avkastning.

Beräkning av Rome IV-diagnoskriterier

Till skillnad från en riskpoäng är Rome IV-diagnoskriterierna en binär checklista där samtliga kriterier för respektive diagnos måste vara uppfyllda. Kalkylatorn bedömer två separata diagnoser med delvis överlappande kriterier.

Funktionellt illamående kräver att samtliga följande kriterier är uppfyllda:

$$\text{Kriterium 1} \land \text{Kriterium 2} \land \text{Kriterium 3} \land \text{Kriterium 7}$$

där Kriterium 1 är besvärande illamående som dominerande symtom minst två gånger per vecka, i regel ej kopplat till måltider; Kriterium 2 att illamåendet inte är konsekvent kopplat till kräkning; Kriterium 3 att illamåendet inte förklaras fullt ut av annan medicinsk sjukdom efter adekvat utredning; och Kriterium 7 att kriterierna varit uppfyllda i minst två månader före diagnos.

Funktionell kräkning kräver:

$$\text{Kriterium 4} \land \text{Kriterium 5} \land \text{Kriterium 6} \land \text{Kriterium 7}$$

där Kriterium 4 är minst en kräkningsepisod per vecka i genomsnitt; Kriterium 5 att ingen självframkallad kräkning föreligger och att kriterier för ätstörning eller ruminationssyndrom inte är uppfyllda; Kriterium 6 att kräkningarna inte förklaras fullt ut av annan medicinsk sjukdom efter adekvat utredning; och Kriterium 7 att kriterierna varit uppfyllda i minst två månader.

Kriterierna togs fram inom Rome Foundation:s konsensusprocess och publicerades 2016 av Hyams m.fl. [1]. De är inte härledda ur en specifik kohortstudie med statistisk modellering, utan utgör expertkonsensus baserat på tillgänglig evidens om pediatriska funktionella magtarmsjukdomar. Kriterierna gäller för barn och ungdomar, inte för spädbarn och småbarn som har separata Rome IV-kriterier [3].

Tolkning i praktiken

Kalkylatorn ger två möjliga utfall: kriterierna för en eller båda diagnoserna är uppfyllda, eller så är de inte uppfyllda.

En patient kan uppfylla kriterier för båda diagnoserna samtidigt, eftersom illamående och kräkning kan samexistera utan att illamåendet är konsekvent kopplat till kräkningarna.

Validering och prestanda

Eftersom kriterierna är konsensusbaserade och inte en prediktionsmodell finns ingen traditionell c-statistik eller kalibrering att redovisa. Den tillgängliga evidensen rör prevalens och klinisk tillämpbarhet.

I en tvärsnittsstudie av 3 567 skolbarn i åldrarna 8 till 18 år i Colombia uppfyllde 0,7 procent kriterierna för funktionellt illamående eller funktionell kräkning [4]. Den totala prevalensen av funktionella magtarmsjukdomar var 21,2 procent med Rome IV, signifikant lägre än med Rome III, vilket speglar att Rome IV-kriterierna är strängare [4].

I en klinisk kohort av 63 barn i åldrarna 7 till 18 år som uppfyllde Rome IV-kriterier för funktionellt illamående genomgick patienterna omfattande diagnostik: 96 endoskopier, 199 radiologiska undersökningar och 4 cholecystektomier [5]. Majoriteten av dessa undersökningar var inte diagnostiskt informativa, vilket stöder Rome IV-principen att en positiv symtombaserad diagnos kan motivera avslutad utredning [5]. Barnen hade utbredda komorbiditeter utanför magtarmkanalen, däribland huvudvärk, ortostatisk intolerans, sömnstörningar och ångest [5].

I en jämförande studie av 355 barn med funktionella magtarmsjukdomar rapporterades högre somatisering, ångest och depression samt lägre hälsorelaterad livskvalitet hos barn med illamående jämfört med barn med smärtrelaterade funktionella diagnoser utan illamående [6]. Detta understryker att funktionellt illamående är kliniskt betydelsefullt och associerat med psykologisk samsjuklighet som bör adresseras.

Begränsningar

Kriterierna gäller endast för barn och ungdomar. Spädbarn och småbarn har separata Rome IV-kriterier och denna checklista ska inte tillämpas i de åldersgrupperna [3].

Kravet på att symtomen "inte förklaras fullt ut av annan medicinsk sjukdom efter adekvat utredning" är subjektivt. Vad som utgör adekvat utredning varierar mellan kliniker och kliniska sammanhang. Kalkylatorn kan inte avgöra om utredningen är tillräcklig; det är en klinisk bedömning som förutsätter att utredaren väger in symtomens karaktär, varaktighet, varningsflaggor (alarm symptoms) och patientens sjukdomshistoria.

Kriterierna utesluter uttryckligen självframkallad kräkning samt ätstörning och ruminationssyndrom. Dessa tillstånd kan vara svåra att identifiera kliniskt, särskilt ätstörningar hos barn, och förväxling är en konkret risk. En noggrann anamnes kring matintag, kroppsuppfattning och kräkningsbeteende är nödvändig innan diagnosen funktionell kräkning ställs.

Den låga prevalensen av funktionellt illamående och funktionell kräkning i befolkningen, cirka 0,7 procent i den enda tillgängliga prevalensstudien [4], innebär att kriterierna har begränsad empirisk validering i breda populationer. Studier av klinisk tillämpning är få och huvudsakligen från tertiära centra [5], varför kriteriernas prestanda i primärvård och sekundärvård är mindre väl belagd.

Ett konkret felanvändningssätt är att betrakta Rome IV-diagnosen som ett bevis på frånvaro av organisk sjukdom. Kriterierna tillåter samexistens med andra medicinska tillstånd [1], och en positiv funktionell diagnos utesluter inte att en organisk orsak finns eller utvecklas. Symtom som förändrar karaktär, tilltar i intensitet eller åtföljs av varningsflaggor kräver förnyad utredning oavsett om en funktionell diagnos tidigare ställts.

Källor

1. Hyams JS, Di Lorenzo C, Saps M, Shulman RJ, Staiano A, van Tilburg M. Functional Disorders: Children and Adolescents. Gastroenterology. 2016. PMID: 27144632
2. Koppen IJ, Nurko S, Saps M, Di Lorenzo C, Benninga MA. The pediatric Rome IV criteria: what's new? Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2017. PMID: 28092724
3. Zeevenhooven J, Koppen IJ, Benninga MA. The New Rome IV Criteria for Functional Gastrointestinal Disorders in Infants and Toddlers. Pediatr Gastroenterol Hepatol Nutr. 2017. PMID: 28401050
4. Saps M, Velasco-Benitez CA, Langshaw AH, Ramírez-Hernández CR. Prevalence of Functional Gastrointestinal Disorders in Children and Adolescents: Comparison Between Rome III and Rome IV Criteria. J Pediatr. 2018. PMID: 29747935
5. Tarbell SE, Sullivan EC, Meegan C, Fortunato JE. Children with Functional Nausea: Comorbidities outside the Gastrointestinal Tract. J Pediatr. 2020. PMID: 32532651
6. de Bruijn CMA, Geijtenbeek A, Browne PD, Benninga MA, Vlieger AM. Children with functional gastrointestinal disorders with and without co-existing nausea: A comparison of clinical and psychological characteristics. Neurogastroenterol Motil. 2023. PMID: 37036405